La Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE), miembro de Somos Pacientes, y su Fundación organizan desde este viernes, 8 de septiembre, y hasta el próximo domingo, una nueva edición de su ‘Escuela de Salud: Osteogénesis Imperfecta’ en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER, Burgos).

El objetivo de la iniciativa, explican sus organizadores, es sensibilizar e informar a las personas con osteogénesis imperfecta, sus familias y los profesionales que les atienden e inculcar hábitos saludables que mejoren el nivel de salud y su calidad de vida.

Para ello, la Escuela acogerá sendos talleres prácticos de inmovilización de fracturas y de recursos compartidos y ofrecerá formación sobre, entre otros temas, la realización de ensayos clínicos, los cuidados dentales, los proyectos de investigación en desarrollo y la genética en la enfermedad de los huesos de cristal.

Como destaca AHUCE, “buscamos promover la prestación de cuidados de salud basándonos en la mejor evidencia científica, identificando la disponible, difundiéndola e implantándola, y colaborando con los distintos grupos de interés, entre los que se encuentran las personas con osteogénesis imperfecta y sus familias”.

Más que fragilidad ósea

La osteogénesis imperfecta (OI) se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de su rigidez –el colágeno tipo I.

El diagnóstico suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente–; cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; y escoliosis y deformidades óseas.

La incidencia de la enfermedad se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el sexo. En todo el mundo conviven alrededor de medio millón de afectados.

Aún a día de hoy, la enfermedad carece de cura, pero como recuerda la AHUCE, “con un tratamiento adecuado, las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida”.

– A día de hoy, 107 asociaciones dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?