13/1/2018; El Doctor Agustín Legido, Neuropediatra del Hospital St. Christopher´s de Filadelfia. Pensilvania. USA, presenta por primera vez los resultados de un estudio de su Unidad clínica en niñ@s afectados por alteraciones mitocondriales de un tipo específico de autismo. Además, revela que los Doctores deben conocer la etiología de los diferentes casos de autismo en el último Congreso de la Fundación Sindrome de West, celebrado en Madrid con otros 10 especialistas clínicos de todos los países. Especialistas españoles reconocen que el acceso a todas las pruebas de diagnóstico resulta muy complicado para las familias afectadas por los diferentes tipos de autismos.
Doctor Agustín Legido, Jefe de Neuropediatra del Hospital St. Christopher´s de Filadelfia. Pensilvania. USA
¿Qué novedades se presentan en esta «caja» definida como Autismo?
No existe un autismo. Existen varios AUTISMOS. Cada niño diagnosticado debe recibir un diagnóstico preciso y concreto. Solo porque un niñ@ presente signos de un espectro autista no se le puede etiquetar. El clínico debe realizar una evaluación individual. Ese pequeñ@ debe acceder a todas las pruebas genéticas y el resto de pruebas diagnósticas existentes para conocer qué tipo de Autismo presenta su hij@. Y, también sus padres. La etiología puede ser genética, del sistema inmune, traumática o por otras causas, se podrá determinar mejor los posibles tratamientos. La pregunta de los padres debe ser: ¿Doctor qué tipo de Autismo tiene mi hijo? Usted no va al médico y le dicen… tiene una infección ¿Usted pregunta qué tipo infección tengo? Pues esto es lo que ocurre con esta suma de trastornos que derivan con los diferentes tipos de autismos. Cada caso es diferente. El trabajo del clínico debería ser conocer qué tipo de Autismo presenta el niñ@ para poder instaurar los posibles tratamientos para tratar los diferentes trastornos que el pequeñ@ pudiera presentar. Los tipos de Autismos son diferentes y los trastornos son muchos y diversos. Primero se diagnostica. Luego se trata. Lo que sirve para unos casos de autismo no servirá para otros.
¿Está España preparada para realizar todas estas pruebas genéticas, ya que ya se conocen algunas alteraciones genéticas?
Son muchísimas las alteraciones posibles y ya hemos identificado varias alteraciones genéticas que son más de un centenar. La respuesta ya fue dada en el pasado Congreso por parte de los Neuropediatras que ejercen en España en grandes Hospitales ante más de 300 personas. Y, su respuesta fue directa: NO.
Cuando no hay recursos para diagnosticar correctamente no se puede tratar tampoco de forma acertada.
Cuales son las cifras de incidencia y prevalencia en este cajón de sastre denominado “Autismos” ?
Estamos ante una epidemia. Cuando yo empecé a ejercer en Estados Unidos en mi Unidad veíamos un caso al mes. Ahora vemos 4 pequeñ@s a la semana. Veo más de 200 pacientes al año. Estamos ante una epidemia de alteraciones genéticas y enfermedades del sistema inmune. La Neuro-inmunología es muy compleja ¿Por qué ocurren estas alteraciones? Existen millones de variables que pueden provocar una posible alteración genética en un pequeñ@. Procesos inflamatorios durante la gestación, alteraciones de la glándula tiroides en la gestación, enfermedades de la madre gestante,… en fin son muchísimas las posibles causas que pueden provocar diversas enfermedades. Primero, se debe diagnosticar y luego tratar.
Los padres son los primeros en realizar el diagnóstico de sus hij@s. Perciben una alteración cognitiva. “Algo es diferente Doctor”. Para saber que es autismo no hace falta ir al médico. Ya lo saben los padres. Por eso hay que exigir un diagnóstico preciso. ¿Doctor qué tipo de Autismo tiene mi hijo? Esa es la pregunta. Si la respuesta es: No lo sé. Contesten: “Pues investigue su origen”. Los padres tienen que moverse. Soy consciente de que la vida se convierte en una batalla continua. Pero esto ocurre con muchísimas enfermedades. La enfermedad llega. No la sufre solo el enfermo. Impacta a toda la familia. El dolor es para toda la familia. Lo que diferencia a otros países de España. Es que en otros países, como, por ejemplo, ocurre con Estados Unidos, es que allí todos los agentes implicados vamos juntos contra las enfermedades. Aquí en España cada uno va a su aire. No hay unidad. Y, ahora con las 17 Comunidades Autónomas es mayor el problema. La falta de unidad genera confusión. El esfuerzo se dispersa. No hay unidad. Esto debilita más al paciente. Asociaciones, Industria, Médicos y Políticos deben ir de la mano en una sola dirección. Esto no ocurre. La situación política es muy difícil. Las Asociaciones tienen que luchar mucho. Es muy agotador.
¿Al final van a prescribir ustedes que cuando una madre se quede en estado se vaya a la playa o la montaña para evitar alteraciones genéticas y otras enfermedades del sistema inmune?
Antiguamente ya lo hacían los clínicos de nuestros padres. Sabemos que existen factores medioambientales que influyen en el desarrollo cognitivo del bebe en desarrollo de la madre gestante. Ese sería un gran consejo clínico. La madre gestante tiene que tratar de eliminar todo tipo de agentes tóxicos en la medida de lo posible. Por supuesto. El estrés, la ansiedad, la depresión, todos los agentes tóxicos como, son el tabaco, el alcohol, las drogas o la contaminación. Antes había menos autismos. Ahora estamos ante una epidemia de autismos. Las conexiones del tálamo en estos pequeños es diferente a otros niños sanos. Y, hay que descubrir el por qué.
¿Pero vivir en la naturaleza durante el proceso de gestación podría evitar posibles alteraciones genéticas?
Vivir en la naturaleza ayuda siempre. En medicina no existe un 100% en nada. Pero desde luego se evitarían algunas enfermedades. Siempre ha habido niños con autismo, pero ahora estamos asistiendo a una gran epidemia. La prevalencia resulta cada vez mayor. Como ocurre con la epilepsia y otras enfermedades del sistema inmune. Sabemos que existe una relación entre estas tres enfermedades. Hay alteraciones genéticas comunes. Estamos investigando su relación. Y las diferentes etiologías.
¿Qué novedades aporta su Unidad Médica?
Los nuevos ensayos que estamos realizando están en materia de diagnóstico y tratamientos. En aquellos casos –insisto solo en aquellos casos en los que existen alteraciones mitocondriales- estamos administrando un cóctel basados en determinados sustancias, enzimas y otros principios activos en determinadas dosis que ya citaré…. y, los resultados han sido una mejora de los síntomas en esos casos específicos. Cuando hablamos de Autismos estamos hablando de muchísimas enfermedades y muchísimos síntomas diferentes en la misma persona.
¿Qué significa que han obtenido buenos resultados?
Significa que ha habido una mejora de los diferentes síntomas y signos de los diferentes trastornos que implica algún tipo específico del autismo como son: la falta de sueño, la hiperactividad, la irritabilidad y déficit cognitivo, trastornos sensoriales y otros. Por lo tanto, en los ensayos que vamos a publicar en revistas científicas los resultados de nuestras investigaciones y tratamientos son buenos porque los signos y síntomas han mejorado tras un año de tratamiento. Actualmente, estamos buscando fondos para ampliar la muestra y ampliar nuestras investigaciones en este tipo específico de autismo que presenta alteraciones mitocondriales. Insisto mucho porque los padres tienen que invitar a sus clínicos a realizar investigaciones sobre la etiología del tipo de autismo que sufre su hij@. Volvemos a la primera pregunta. Primero, hay que diagnosticar correctamente de qué tipo concreto de autismo estamos hablando. Y, luego los clínicos podremos instaurar diferentes tratamientos individualizados. La etiología de cada autismo es totalmente diferente. Y, por tanto el tratamiento también lo será dependiendo del diagnóstico.
Entrevista realizada en el último Congreso de la Fundación Síndrome de West.
Entrevista realizada de forma voluntaria.
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