La fecha escogida, 15 de febrero, para la conmemoración de para este Día Internacional se explica porque, por una parte, las mutaciones genéticas que dan lugar al síndrome se localizan en el cromosoma 15 y, por otra porque febrero está globalmente reconocido como el mes de las enfermedades raras.
Mayor concienciación e investigación
La primera descripción del Síndrome de Angelman corresponde al doctor Harry Angelman, pediatra británico que en 1965 publicó su trabajo sobre tres niños afectados por el trastorno. Y si bien han transcurrido 50 años desde esta primera descripción, como denuncia la Fundación para el Síndrome de Angelman de Estados Unidos, “en torno a la mitad de los afectados por el síndrome son inicialmente diagnosticados de manera incorrecta de otro trastorno. Así, debe procurarse una mayor sensibilización que ayude a reducir la tasa de diagnósticos erróneos y posibilite tratamientos apropiados para los afectados”.
Así, y entre otros objetivos, el Día Internacional busca incrementar la concienciación social acerca de esta enfermedad rara que afecta a uno de cada 12.000-20.000 recién nacidos; aumentar los recursos educativos en cada uno de los países participantes en la iniciativa; y honrar y recordar a los fallecidos a causa del síndrome.
Todo ello sin olvidar el objetivo fundamental de promover la investigación sobre el trastorno. No en vano, y aún en la actualidad, el Síndrome de Angelman carece de tratamiento curativo. De hecho, las únicas terapias se centran en controlar las crisis convulsivas.
Como explica ASA, “hoy por hoy, el único tratamiento es mucho trabajo diario con los afectados, tanto de fisioterapia como de atención temprana, así como el uso de todo tipo de aparatos para que sujeten la espalda, que lleguen a andar, aunque andan con mucho desequilibrio”.
Festival benéfico de danza y estilismo
Como informa la ASA, “aparte de conmemorar el Día Internacional, el objetivo de este festival es recaudar dinero para la investigación que está realizando en doctor Ugo Mayor y el Hospital Parc Tauli de Sabadell”.
El precio de las entradas para el festival, en el que participarán la escuela ‘Carpe Diem’ de Camarma de Esteruelas (Madrid), la escuela ‘Cada Danza’ de Alcalá de Henares, la escuela ‘Nc Dance Escuela’ y la compañía ‘Bastet Danzas Étnicas’, es de solo 5 euros, pudiendo adquirirse las mismas en el propio Auditorio.
Asimismo, los organizadores han habilitado una ‘fila 0’ para todas aquellas personas que, no pudiendo asistir al festival, quieran colaborar con esta causa solidaria –número de cuenta 2100 6130 24 0200021489.
– A día de hoy, 72 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
