Como explica FNP España, “desde nuestra Fundación nos gustaría ser visibles por un día y que este Día Nacional sirva para poner un toque de atención sobre las necesidades de los afectados y la importancia de destinar fondos a la investigación de enfermedades minoritarias”.
Enfermedad de Niemann-Pick
Descrita por primera vez por el pediatra alemán Albert Niemann en el año 1914 y caracterizada por el patólogo alemán Ludwig Pick en 1927, la enfermedad de Niemann-Pick engloba un grupo heterogéneo de patologías hereditarias de almacenamiento lisosómico por déficit de la enzima esfingomielinasa, lo que conlleva una afectación motora, cognitiva y visceral que compromete las funciones vitales de los afectados.
A día de hoy, y si bien se trata de una patología incurable, “la enfermedad de Niemann-Pick es tratable, por lo que resulta imprescindible proporcionar los tratamientos paliativos necesarios para mantener una calidad de vida aceptable y ralentizar el avance de la enfermedad”, destaca FNP España.
Sin embargo, denuncia la Fundación, “algunos de estos tratamientos no están incluidos en el catálogo de Asistencia de la Seguridad Social, caso entre otros de la fisioterapia, la logopedia, los psicólogos especializados y las ayudas técnicas”.
Unos requerimientos terapéuticos a los que se aúna la necesidad de una mayor inversión en investigación. Como recuerda FNP España, “destinar fondos a la investigación de enfermedades raras es una necesidad y es nuestra esperanza de vida. Pero en estos tiempos de crisis que vivimos, nuestros gobernantes sólo piensan en austeridad y recortes en investigación, dependencia y medicamentos. Puede que esta sea la solución a corto plazo, pero en realidad es la peor solución para todos. Con ello solo se consigue aumentar el sufrimiento del paciente y su familia y los gastos por estancias hospitalarias y en medicamentos para poner ‘parches’”.
Por todo ello, concluye la Fundación, “os pedimos que por un día os pongáis en nuestro lugar. Con la investigación muchos de estas enfermedades tendrían una cura”.
– A día de hoy, 73 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
