La Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos del Desarrollo (Asociación D’genes), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha, con la colaboración de la Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEPOMPE) y el patrocinio de la compañía farmacéutica Sanofi Genzyme, el ‘Programa de atención especializada de fisioterapia a domicilio en enfermos de Pompe’.
Los objetivos de este programa, a través del cual se proporcionarán intervenciones gratuitas a domicilio durante un año, son preservar el grado de autonomía de los afectados; detectar, evaluar e intervenir sobre las necesidades motoras individuales y específicas; y disminuir la velocidad de deterioro físico.
Para más información sobre la iniciativa, que asimismo procurará la mejora de la higiene postural, la preservación de la capacidad respiratoria, la evitación de infecciones respiratorias y la paliación del dolor, contacta con la Asociación en el número de teléfono 675 943 945 o en la dirección de correo electrónico fisioterapia@dgenes.es.
Enfermedad de Pompe
Descrita por primera vez por el doctor holandés Joannes Cassianus Pompe en el año 1932, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es una enfermedad rara que, caracterizada por una degeneración muscular ocasionada por la acumulación de glucógeno en las células musculares, padece 1 de cada 40.000 personas.
Como indica D’genes, “puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad. Es una enfermedad genética que puede provocar diversos problemas de salud, pero el síntoma más frecuente es la debilidad muscular, que empeora con el tiempo si no se trata correctamente”.
Se estima que en nuestro país conviven en torno a cien pacientes diagnosticados de la enfermedad.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
