Agosto es el Mes de la Concienciación Mundial de la Atrofia Muscular Espinal (AME) y FundAME lanza su campaña “Es posible contigo” para hacer realidad el sueño de los pacientes con AME y sus familias, encontrar la cura para esta enfermedad hereditaria que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico. A pesar de ser una enfermedad poco frecuente que afecta a uno entre cada 6.000 y 8.000 nacidos, constituye la primera causa de muerte en bebés por enfermedad de origen genético. También afecta a niños, adolescentes y adultos.
La campaña tiene una página web en la que se cuenta la historia de Diego, un niño que nació con Atrofia Muscular Espinal (AME) y que gracias al tratamiento médico y a la rehabilitación está logrando sentarse, gatear… hasta montar en triciclo como cualquier niño de su edad.
La campaña busca impactar en las redes sociales a través de vídeos en los que se confiesa algo que resulta “imposible” y en los que ya han participado famosos como las actrices Cristina de Inza y Charo Molina, los actores Antonio Molero, Juan Carlos Rueda, Jaime Ordóñez, Fran Perea, Pablo Pujol, el presentador Goyo González, el vocalista de Lujuria Óscar Sancho… Puedes ver sus vídeos en https://covid19.fundame.net/wp-admin/ y compartir el tuyo en tus redes sociales con el hashtag #EsPosibleContigo
La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME)
Organización sin ánimo de lucro constituida en 2005 por familiares y afectados de Atrofia Muscular Espinal (AME) con la finalidad de encontrar una cura definitiva para esta enfermedad. Su labor consiste en fomentar el conocimiento de la AME, apoyando proyectos de investigación nacionales e internacionales y generando líneas de investigación propias. Además, defiende los derechos y necesidades de toda la comunidad afectada, su acceso a los tratamientos con evidencia científica contrastada y a los cuidados óptimos y difunde el conocimiento específico sobre la enfermedad.
Acerca de la AME
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética poco frecuente y neurodegenerativa, que afecta a 2 de cada 100.000 habitantes.
Actualmente RegistrAME, el Registro Nacional de Pacientes AME de FundAME, incluye alrededor de 300 personas.
La AME afecta a personas de distintas edades y se caracteriza por una debilidad muscular grave y progresiva que impacta profundamente en todas las actividades de la vida diaria y puede provocar desde dificultades para ponerse en pie y caminar hasta impedir que realicen funciones vitales básicas como tragar, sostener la cabeza o respirar.
Los pacientes que la padecen carecen de la proteína SMN (neurona motora de supervivencia). Lo que provoca que las motoneuronas (neuronas responsables del movimiento ubicadas en la médula espinal) se deterioren y mueran, perdiendo a su vez la musculatura.
El Cribado neonatal de la AME
FundAME defiende el derecho a un diagnóstico y tratamiento precoz de los futuros bebés nacidos que pudieran estar afectados por esta enfermedad. Un acceso temprano a tratamiento supondría cambiar totalmente el curso de la enfermedad, evitando los graves problemas de salud y dependencia que origina la AME o el posible fallecimiento del bebé.
Ganar esta batalla a la AME depende actualmente de que nuestros reguladores determinen su inclusión en el sistema de cribado neonatal (prueba del talón), que se efectúa en las maternidades de todos los centros hospitalarios de España.
