La Asociación Española de Aniridia (AEA), miembro de Somos Pacientes, organiza este jueves, 28 de enero, en el marco de la conmemoración de su 25 aniversario, la jornada en línea ‘Genética y Selección embrionaria’, primera sesión de su ciclo virtual de 12 charlas para visibilizar y concienciar sobre la aniridia.
Como informa la AEA, “a lo largo de estas 12 sesiones se abordarán cuestiones relacionadas directamente con la aniridia como genética, glaucoma congénito, cataratas o tumor de Wilms, y otras más generales como el acceso al mercado laboral, estimulación temprana o herramientas tecnológicas para personas con baja visión”.
La jornada, programada a las 19:00 horas y en la que participarán cuatro doctoras investigadoras del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid, acogerá las conferencias ‘Aspectos genéticos de la aniridia’, ‘Consejo genético y aspectos éticos-legales’ y ‘Selección embrionaria’, así como los testimonios de pacientes con aniridia y un turno en el que los asistentes podrán resolver sus dudas con las especialistas.
Para seguir en directo la jornada, totalmente gratuita, clica aquí.
¿Qué es la aniridia?
La aniridia es una patología congénita, hereditaria, crónica e invalidante que afecta sobre todo al órgano visual, presentando estructuras oculares mal desarrolladas, siendo la más evidente la falta parcial o total del iris en ambos ojos y gran fotofobia. Además, y ya en el momento del nacimiento, se presentan o comienzan a desarrollarse otras patologías visuales como las cataratas o el glaucoma, entre otras.
Como apunta la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, “la incidencia de la aniridia es de 1 caso por cada 100.000 nacimientos. También se dan casos, con una incidencia significativa menor en niños, que además de la aniridia presentan tumor de Wilms, malformaciones genitourinarias y retrasos madurativos, conformando el síndrome cuyo acrónimo es ‘WAGR’”.
Todas las personas afectadas que conviven con aniridia presentan una capacidad visual muy reducida, siempre inferior al 20%, y una gran fotofobia.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
