La Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos del Desarrollo (Asociación D’genes), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha, en colaboración con la Alianza del Síndrome de Alagille, un grupo de trabajo de síndrome de Alagille (ALGS) con el fin de poner en contacto y unir a los pacientes, familiares y médicos expertos en esta enfermedad rara residentes en nuestro país.
Como informa D’genes, “entre los objetivos principales del grupo figuran la creación de un registro de pacientes con ALGS en España y la identificación de los profesionales expertos en esta patología. Esto permitirá poner en valor experiencia y conocimiento en esta enfermedad rara y facilitará la colaboración entre pacientes y expertos para la identificación y atención de las principales necesidades sociosanitarias de este colectivo”.
Es más; como destaca la Asociación, “otros objetivos del grupo son la identificación de las actuales líneas de investigación abiertas en ALGS y los ensayos clínicos de medicamentos para facilitar la participación de los pacientes y dinamizar la puesta en funcionamiento de recursos que contribuyan a mejorar la calidad de vida de los afectados por esta enfermedad”.
Para participar en el grupo de trabajo o solicitar más información, contacta con D’genes en el número de teléfono 968 076 920 o en la dirección de correo electrónico alagille@dgenes.es.
Diversos órganos
El síndrome de Alagille (ALGS) es una enfermedad rara congénita que puede afectar diversos órganos, incluidos el corazón, riñón, huesos, ojos e hígado. De hecho, en torno al 10-30% de los pacientes afectados acabarán necesitando un trasplante de hígado.
Concretamente, el ALGS se origina por la presencia de una mutación heredada o espontánea en los genes ‘JAGGED’ y NOTCHED 2’ durante el desarrollo embrionario, siendo sus complicaciones más comunes el fallo hepático, la hipertensión portal y los problemas de desarrollo durante el crecimiento.
La incidencia del ALGS se establece en un caso por cada 30.000 nacimientos y afecta por igual a ambos sexos sin distinciones raciales o étnicas.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
