En palabras de Jordi Cruz, presidente de MPS España, “desde nuestra Asociación creemos que este tipo de documentos pueden ser un apoyo importante para los afectados porque aportan una serie de recomendaciones a modo de herramientas para pacientes que padezcan la enfermedad de Fabry, así como consejos a la hora de explicar la enfermedad y sus consecuencias a los profesores, empleadores y familiares”.
Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es un trastorno del depósito lisosomal que interfiere en la capacidad del cuerpo humano de degradar la globotriaosilceramida (Gb3). La enfermedad se origina por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidas.
La enfermedad afecta tanto a mujeres como a varones y puede presentarse a través de signos o síntomas inespecíficos y de grado variable, entre otros disfunción renal, lesiones cutáneas, dolencias gastrointestinales, pérdida de audición o problemas de visión.
Es más; hasta un 60% de los pacientes puede manifestar síntomas cardiacos, siendo los más frecuentes la hiperdistrofia ventricular izquierda –esto es, el aumento del tamaño del lado izquierdo del corazón–, la pérdida de la textura muscular, la disminución de la vacuolización (formación de cavidades) y distintas alteraciones en el electrocardiograma, caso de las arritmias y taquicardias.
Y a ellos también se aúnan los signos neurológicos, caso del dolor intenso o quemazón, la intolerancia al calor y el estrés. Y como destaca Jordi Cruz, “es importante que el entorno escolar, en el caso de que el afectado sea un niño, y el entorno laboral conozcan estos síntomas, principalmente de cara a los posibles ausencias”.
Por todo ello, concluye el presidente de MPS España, “queremos que todos los afectados por la enfermedad de Fabry puedan tener este libro para ayudarles y proveerles de información y, de esta manera, cubrir sus necesidades básicas”.
Para descargar la guía ‘Mi vida con Fabry. Mejore su conocimiento’, clica aquí.
– A día de hoy, 71 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
