Fisiopatológicamente, el déficit de cortisol produce, por retroalimentación negativa, un aumento de ACTH que conduce a una hiperestimulación de la corteza suprarrenal motivando una hiperplasia de las glándulas suprarrenales y una elevación de los esteroides previos al bloqueo enzimático. Se conocen 7 formas clínicas de HSC en función del déficit enzimático responsable; todas ellas son de herencia autosómica recesiva con la excepción de la haploinsuficiencia del citocromo P450scc (colesterol desmolasa).
El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 14 de enero de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad. El doctor Ricardo Gracia, ex jefe del Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Infantil La Paz y ex presidente de la Sociedad Española de Endocrinologia Pediátrica; la doctora Begoña Ezquieta, del laboratorio de Diagnóstico Molecular del Hospital Materno Infantil del Hospital Universitario Gregorio Marañón; y María Dolores Pujante, presidenta de la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita; han intervenido en el programa.
