Como explica Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y de su Fundación FEDER para la Investigación de las Enfermedades Raras, miembros de Somos Pacientes, “todavía no existe ningún tratamiento específico para los pacientes que conviven con CADASIL, por lo que los esfuerzos deben estar centrados en fomentar su investigación”.
Y en este sentido, continúa Juan Carrión, “no podemos sino destacar la labor que desarrolla la ACE en su tarea por mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con este trastorno cerebrovascular y de sus familiares. Para ello, reivindica que la Administración invierta más recursos en su investigación y también informa a la sociedad sobre el CADASIL y la situación del colectivo”.
CADASIL
La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía –CADASIL, de acuerdo a sus siglas en inglés– es un trastorno cerebral hereditario caracterizado por la aparición, a la edad de 45-50 años, de un accidente cerebrovascular isquémico subcortical recurrente, junto con un deterioro cognitivo que progresa hasta demencia.
Un trastorno que, como mínimo, se reproduce en el 50% de la descendencia y que suele cursar con cefaleas de tipo migrañoso, cambios en el estado de ánimo, disminución de la memoria y dificultades para procesar información, caminar o hablar.
Es más; con el paso de los años y el avance de la enfermedad, los pacientes sufren microinfartos cerebrales de una forma reiterada y que provocan incontinencia, convulsiones y trastornos neurológicos.
Como concluye la ACE, “para nosotros, CADASIL también es que cuando vamos a nuestro neurólogo recibimos sistemáticamente la misma respuesta: no hay cura, no hay tratamiento. Y cuando indagamos más, porque queremos enfrentar nuestro futuro con cierta esperanza, nos dicen que los medios económicos destinados a la investigación de enfermedades raras no incluyen en este momento el CADASIL. Somos realmente huérfanos porque no hay medicación, ni esperanza de que la haya a corto plazo”.
– A día de hoy, 98 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
