29/02/2012 El Médico Interactivo

Existen más de 7.000 enfermedades raras pero sólo se tiene conocimiento de unas 1.000

A pesar de su baja prevalencia individual, se estima que entre un 6 y un 8 por ciento de la población padece alguna de las aproximadamente 7.000 patologías consideradas enfermedades raras. Una enfermedad rara es toda aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 y a pesar de que se trata de conjunto muy amplio y heterogéneo de patologías, todas ellas tienen varios aspectos en común: la dificultad que entrañan para su diagnóstico y tratamiento y la enorme carga psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares.

27/02/2012 RTVE

Células madre, una nueva esperanza

Desde la aprobación en 2006 de la Reforma de la Ley de Reproducción Humana Asistida en beneficio de terceros, han nacido en España dos «bebés medicamento«: Javier, en el año 2008, y en febrero de este mismo año, Estrella. Los embriones, obtenidos por fecundación in vitro, fueron seleccionados por estar libres de enfermedad hereditaria y, así, poder trasplantar las células madre de sus cordones umbilicales a sus hermanos, erradicando la enfermedad congénita.

27/02/2012 El Correo.com

Casi un tercio de los niños con fibrosis quística tiene un diagnóstico tardío

El 30 por ciento de los niños con fibrosis quística aún se diagnostica de forma tardía, lo que impide un tratamiento más efectivo que disminuya los efectos de esta enfermedad respiratoria minoritaria y demore el trasplante pulmonar, han alertado hoy especialistas en neumología.

«Un diagnóstico al nacer permite iniciar tratamientos más intensivos y el pulmón queda mucho menos afectado que si se descubre la enfermedad en la adolescencia», ha destacado hoy en una conferencia de prensa la doctora Beatriz Lara, de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica SEPAR