Concretamente, la narcolepsia es una enfermedad neurológica crónica que, ocasionada en la mayoría de los casos por la carencia de un neuropéptido –hipocretina–, altera los mecanismos de control del sueño y la vigilia. Una enfermedad que, a pesar de resultar altamente incapacitante, se encuentra ciertamente infradiagnosticada.
Como explica el doctor Hernando Pérez, coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de Neurología (SEN), “el hecho de que sea una enfermedad poco frecuente, que se desarrolle de forma paulatina y que solo un 10-15% de los pacientes presenten todos los síntomas característicos de esta enfermedad, hace que su diagnóstico se complique”.
Somnolencia y cataplejía
La principal manifestación clínica de la narcolepsia es la somnolencia excesiva diurna, síntoma caracterizado por la presentación de crisis de sueño que, con una duración máxima de 15 minutos, se repiten de manera continuada sin que el paciente pueda evitarlos.
Como apunta el doctor Hernando Pérez, “la somnolencia diurna excesiva, que casi está presente el 100% de los pacientes, y la cataplejía, es decir, la pérdida brusca del tono muscular que padece un 70% de los pacientes ante emociones como la alegría, el miedo, el estrés y la tristeza, deben ser consideradas como las principales señales de alerta de la narcolepsia”.
Asimismo, la narcolepsia también suele cursar con, entre otros síntomas, dificultad para dormir bien por la noche –en hasta un 50% de los casos–; pesadillas, parálisis y alucinaciones, que afectan a un 20% de los pacientes; conductas automáticas o sonambulismo, comunes hasta en un 80% de las ocasiones; y trastornos alimentarios que, padecidos por un 20% de los pacientes, incrementan el riesgo de obesidad.
En palabras del doctor Hernando Pérez, “estos síntomas hacen que la enfermedad altere de la vida social y profesional del individuo. Los ataques de sueño y cataplejía en público les suponen un impedimento a la hora de relacionarse con los demás y, además, muchos intentan evitar emociones y situaciones sociales o laborales que pueden generar sus cuadros de cataplejía”.
Trastorno infradiagnosticado
A pesar del gran impacto del trastorno sobre la calidad de vida de los afectados, se estima que hasta un 60-80% de los casos aún no han sido diagnosticados.
Es más; una vez detectados los primeros síntomas, la demora en nuestro país para el establecimiento diagnóstico se establece, cuando menos en la mayoría de los casos, en 10 años. Como apunta el experto en Trastornos de la Vigilia y el Sueño de la SEN, “es muy habitual que los pacientes no acudan a la consulta hasta varios años después el inicio de la enfermedad, porque se tiende a buscar explicaciones alternativas a esta somnolencia excesiva relacionadas con trabajo excesivo, falta de sueño o vaguería”.
Y si bien los primeros síntomas suelen presentarse cuando el paciente tiene una edad comprendida entre los 15 y los 25 años, “las consecuencias del retraso diagnóstico son todavía más dramáticas cuando la enfermedad comienza en la infancia. En consecuencia, resulta crucial la identificación precoz de la enfermedad por parte de la comunidad sanitaria para un mejor manejo y seguimiento de estos pacientes”, concluye el doctor Hernando Pérez.
Encuentro europeo
De manera similar a lo acontecido en ediciones anteriores, el Día Europeo de la Narcolepsia gira en torno a una jornada científica y social en una ciudad europea.
Así, y recogiendo el testigo de Madrid y Copenhague (Dinamarca), la sede escogida en la presente edición para la celebración de la Sexta Jornada Europea de Narcolepsia (6th END) ha sido Múnich (Alemania), ciudad que el pasado fin de semana acogió la reunión de las asociaciones de pacientes del continente –entre las mismas, la Asociación Española de Narcolepsia, miembro de Somos Pacientes.
