Como explica la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT), el objetivo de este Día Internacional es el de difundir información sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de la gente, incluyendo para muchos de los médicos y personal sanitario, quienes son los primeros capacitados para ayudar a hacer el diagnóstico.
Y es que si bien los profesionales sanitarios cuentan con protocolos internacionales de seguimiento médico y distintas pruebas genéticas, las familias no reciben una información suficiente y, en muchas ocasiones, no saben dónde acudir. Por ello, como incide la AESRT, «sería muy útil contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con este síndrome, que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones. La existencia de un Día Internacional sobre el Síndrome de Rubinstein-Taybi debe ser útil para estos objetivos, y beneficiará a muchos de los niños afectados y a sus familias».
La fecha elegida para la efeméride conmemora el fallecimiento, en el año 2006, del doctor Jack Rubinstein, pediatra estadounidense que describiera por primera vez la enfermedad en 1963 junto al radiólogo Hooshang Taybi.
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Inicialmente denominado como ‘síndrome de los pulgares anchos‘, el síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por una baja estatura, microcefalia, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos –y en ocasiones angulados– y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.
En algunos casos, el síndrome se asocia con problemas gastrointestinales, anomalías cardiacas y renales, y problemas de visión. Sin embargo, no todos los pacientes presentan todos los signos y síntomas propios del síndrome.
Además, el síndrome de Rubinstein-Taybi tiene un origen genético esporádico, es decir, se presenta como resultado de mutaciones en distintos genes que no tienen que ver con ninguna complicación durante el embarazo juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos o sistemas. Concretamente, hasta el momento se han identificado dos genes asociados con el síndrome: el ‘CPB’, causante del 50% de los casos; y el ‘EP300’, presente en un 3% de los diagnósticos. Es decir, en un 47% de los pacientes aún no se ha identificado la causa.
– A día de hoy, 63 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
