La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una patología que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable. La  OI, por su baja incidencia, de 1/15.000 a 1/ 20.000 recién nacidos, pertenece al grupo de enfermedades raras y afecta por igual a ambos sexos, razas y grupos étnicos. El número de afectados en nuestro país es desconocido, dado que muchos de ellos desconocen padecer la enfermedad, al tener una sintomatología leve, por este motivo la cifra de 2.700 que se baraja  en algunas publicaciones no es real.

(más…)