Como explica la Asociación, “estamos deseando reunirnos con el resto de familias, unas ya conocidas y otras a las que veremos por primera vez. Seguro que será un fin de semana muy especial, en el que tendremos ocasión de compartir experiencias, ponernos al día sobre el proyecto de investigación PIK3CA, asistir a charlas muy interesantes en las que aprender cosas de gran utilidad para nuestro día a día, y conocernos todos un poquito mejor”.
Así, el Encuentro, dirigido a las familias con miembros afectados por alteraciones en el gen ‘PIK3CA’, contemplará el desarrollo de distintos talleres y conferencias y prestará una especial atención a los hermanos de niños afectados por este síndrome.
Como apunta la AMCME, “hemos querido dar mucho protagonismo a los hermanos de los niños afectados preparando actividades y talleres muy atractivos para ellos. De este primer contacto surgirán amistades que seguro serán muy duraderas”.
Para consultar el programa del Encuentro, clica aquí.
Macrocefalia-malformación capilar
El síndrome ‘macrocefalia-malformación capilar’ (M-MC) es un síndrome de sobrecrecimiento causado por una mutación en el gen ‘PIK3CA’ y caracterizado por macrocefalia y malformación capilar –manchas vasculares de nacimiento–, así como, por lo general, por un crecimiento desproporcionado de alguna parte del cuerpo.
Como indica la AMCME, “la macrocefalia se debe a un crecimiento excesivo del cerebro, que además se puede asociar con anomalías de su desarrollo. El crecimiento excesivo del cerebro puede producir complicaciones como la hidrocefalia o la compresión del tronco encefálico”.
La malformación capilar da lugar a manchas vasculares de nacimiento en forma de red distribuidas por el tronco y las extremidades, resultando además muy característica la presencia de mancha vascular localizada entre el labio superior y la nariz.
Y como concluye la Asociación, “otras manifestaciones frecuentes de la M-MC incluyen la hiperlaxitud articular, esto es, una consistencia gomosa de la piel, y dedos supernumerarios –polidactilia– o fusionados entre sí –sindactilia”.
La mayoría de los niños afectados por el M-CM presentan algún grado de retraso en el desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual.
– A día de hoy, 89 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
