Como explica la Asociación, “durante las Jornadas nos acompañarán y participarán diferentes profesionales especializados en el síndrome 22q y se organizarán diversos grupos de trabajo que permitirán abordar los diferentes temas de interés familiar. Además, y para que las familias puedan acudir a las diferentes actividades organizadas, habrá un servicio de ocio y respiro familiar paralelo donde los niños y jóvenes estarán atendidos por profesionales cualificados”.
22q11
El síndrome de deleción 22q11 comprende un grupo de trastornos que se producen por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 –la región 22q11.2– que alberga medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.
Como informa la Asociación, “los genes de esta región controlan la migración de células originarias de una zona del esbozo del sistema nervioso central conocida como ‘cresta neural’, que intervienen en el desarrollo de una serie de estructuras como el timo, la glándula paratiroides y el corazón. Estas células también participan en el desarrollo del paladar y de determinadas zonas del cerebro”.
El resultado es que las personas afectadas por el síndrome presentan un conjunto de rasgos característicos como defectos cardiacos, anomalías en el paladar, rasgos faciales concretos y retraso en el desarrollo. Además, estas personas también padecen inmunodeficiencia, por lo que presentan un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes como púrpura trombocitopénica inmune y la artritis juvenil idiopática.
Como concluye la Asociación, “la deleción 22q11 es la anomalía cromosómica submicroscópica más frecuente, con una frecuencia estimada en la población general de 1 cada 4.000 recién nacidos, aunque muy posiblemente la frecuencia real sea mayor”.
– A día de hoy, 106 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
