Como indica la FEGEREC, “desde nuestra Federación animamos a todos los profesionales interesados en las ataxias y enfermedades neurodegenerativas, así como a los pacientes y sus familiares, a acompañarnos en el paradisíaco lugar de Cabana de Bergantiños”.
II Simposio Internacional
La SCA36 es un tipo de ataxia heredo-degenerativa identificada inicialmente en pacientes de la región de Asida (Japón) y en A Costa da Morte (Galicia) y que a día de hoy ya ha sido diagnostica en pacientes de diversas regiones del mundo. Concretamente, la causa de esta enfermedad es la expansión de una zona de ADN repetitiva en el gen ‘NOP56’. Su cuadro clínico, de inicio tardío, se caracteriza esencialmente por ataxia cerebelosa, hipoacusia y enfermedad de neurona motora focal.
Como informan los organizadores del Simposio, “las investigaciones actuales sobre la SCA36 se centran en comprender los mecanismos patogénicos y su relación con otras enfermedades causadas por expansiones de ADN, entre las que se incluyen otras ataxias y enfermedades como la ELA/DFT-C9orf72. Estudios histopatológicos, desarrollo de modelos celulares y animales, entre otras investigaciones, contribuyen a la búsqueda de estrategias terapéuticas”.
En este contexto, como destaca la FEGEREC, “hemos preparado un ambicioso programa científico, contando con la participación de expertos internacionales en el campo de las ataxias y enfermedades afines, tanto desde una perspectiva clínica como genética y molecular”.
Para más información sobre el Simposio, que se celebrará en el Auditorio Municipal de Cabana de Bergantiños –Calle As Revoltas, s/n–, clica aquí.
– A día de hoy, 101 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
