Como explica la ASNC, “en acontecimiento, en jornadas de mañana y tarde, está orientado a personas afectadas por el síndrome de Noonan, familiares, cuidadores y profesionales”.
Concretamente, el programa del Encuentro contempla, entre otras actividades y además de la celebración de distintas reuniones para el intercambio de experiencias entre los asistentes, el taller de comunicación ‘Diagnóstico a nuestros hij@s. Afrontamiento de la enfermedad’, la presentación del Registro de Enfermedades Raras, la conferencia ‘Hormona del crecimiento y síndrome de Noonan y una visita guiada a la Catedral de Burgos.
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Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es una enfermedad genética no infrecuente que afecta a 1 de cada 2.500 habitantes y que se origina por la alteración de uno de los genes responsables del correcto funcionamiento de la vía RAS/MAPK, implicada en la división y diferenciación celular.
Los afectados por el síndrome de Noonan presentan, por lo general, unas características faciales típicas, cardiopatía congénita y talla baja. En la etapa de recién nacido también pueden presentar dificultades para la alimentación e hipotonía, así como, alteraciones hematológicas y de la coagulación.
– A día de hoy, 89 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
