La Asociación Síndrome 22q11, miembro de Somos Pacientes, ha presentado los resultados de su ‘Estudio del impacto en el desarrollo académico, socioafectivo y sanitario en las personas con síndrome 22q11 y sus familias debido a el confinamiento por la COVID-19 en España e Hispanoamérica’.
Como recuerda la Asociación, “el confinamiento tuvo un impacto significativo en el alumnado y sus familias: el cierre de escuelas y la cancelación de terapias significó que los estudiantes de nuestro colectivo no pudieron recibir la atención y el apoyo necesarios para su desarrollo”.
Para superar estos obstáculos, esta investigación resalta la importancia de la “colaboración familiar para el avance del alumnado y el aprendizaje y manejo de las tecnologías de la comunicación”, así como de “profundizar en la necesidad de apoyos y terapias que tan necesarias se han evidenciado a la hora de desarrollar habilidades, mejorar su calidad de vida y alcanzar su máximo potencial”.
El estudio, cuyos resultados posibilitarán la puesta en marcha de acciones que beneficiarán a más de 200 personas con síndrome 22q11 y sus familiares, se ha desarrollado gracias a una subvención procedente del 0,7% del impuesto sobre la renta de las personas físicas (IRPF) del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030 gestionada por la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE) a través de su ‘Programa estratégico de investigación y de generación del conocimiento en el ámbito de las personas con discapacidad’ para la ejecución de sus entidades miembro.
Deleción genética
El síndrome de deleción 22q11 comprende un grupo de trastornos que se producen por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 –la región 22q11.2– que alberga medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.
Concretamente, los genes de esta región controlan la migración de células originarias de una zona del esbozo del sistema nervioso central conocida como ‘cresta neural’, que intervienen en el desarrollo de una serie de estructuras como el timo, la glándula paratiroides y el corazón. Asimismo, estas células también participan en el desarrollo del paladar y de determinadas zonas del cerebro.
El resultado es que las personas afectadas por el síndrome presentan un conjunto de rasgos característicos como defectos cardiacos, anomalías en el paladar, rasgos faciales concretos y retraso en el desarrollo. Además padecen inmunodeficiencia, por lo que presentan un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes como la púrpura trombocitopénica inmune y la artritis juvenil idiopática.
La deleción 22q11 es la anomalía cromosómica submicroscópica más frecuente, con una frecuencia estimada en la población general de 1 cada 4.000 recién nacidos, aunque muy posiblemente la frecuencia real sea mayor.
– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
