Como informa la AEPMI, “este año es la novena edición de nuestra jornada anual, en la que nos reunimos familias, profesionales y estudiantes para conocer, aprender, compartir y reflexionar sobre avances y aspectos novedosos en relación a las enfermedades mitocondriales. Como novedad incluiremos talleres tanto para los más pequeños y como para los adultos”.
Inscripción y programa
El Encuentro, en cuya organización colaboran la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, miembros de Somos Pacientes, se celebrará en la sede de Fundación ONCE –Calle Sebastián Herrera, 15– a partir de las 11:00 horas.
Concretamente, el programa del Encuentro contempla el desarrollo de las conferencias ‘Actualización de proyectos financiados por AEPMI’, ‘Presentación del Consejo Asesor de Pacientes del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)’, Tratamiento novedoso para el TK2’ y ‘Proceso de aprobación fármacos. Ensayos clínicos’, así como un turno de preguntas en el que los asistentes podrán consultar sus dudas con los expertos.
Para consultar el programa del Encuentro, clica aquí.
Es más; el Encuentro también acogerá un taller de musicoterapia para niños, el taller para adultos ‘Construyamos juntos el camino’ y la asamblea de socios de la AEPMI.
La asistencia al Encuentro es totalmente gratuita, si bien dada la limitación del aforo se requiere inscripción previa. Para inscribirte en el Encuentro, clica aquí.
Enfermedades mitocondriales
Las patologías mitocondriales son enfermedades genéticas, crónicas, degenerativas y altamente discapacitantes causadas por un defecto en la producción de energía dentro de las células del organismo. Concretamente, se originan por el fracaso en el funcionamiento de las mitocondrias, encargadas de generar dicha energía, necesaria para el desarrollo y correcta función de los órganos y sistemas.
Como recuerda AEPMI, “todos los seres vivos necesitan energía para crecer, moverse, pensar y cualquier otra actividad. Cuando las mitocondrias fallan se produce una lesión o incluso muerte celular. Así, los órganos comienzan a fallar poniendo en grave peligro la vida. Pueden expresarse de formas muy diversas, afectando a cualquier tejido, a cualquier órgano y en cualquier momento de la vida. Parecen ocasionar el mayor daño a las células del cerebro, corazón, hígado, músculo, riñón, y a los sistemas endocrinos y respiratorios. Esto es debido a que son los órganos con mayores necesidades energéticas, especialmente el sistema nervioso, músculo y corazón”.
Es más, “las enfermedades mitocondriales afectan principalmente a niños y en ellos la afectación es muy grave, pero las nuevas descripciones en adultos son cada vez más frecuentes”, indica la Asociación.
Y aún a día de hoy, estas enfermedades carecen de cura. por lo que “los afectados dependen de los avances médicos y farmacológicos, que están completamente ligados a la investigación”, concluye AEPMI.
– A día de hoy, 100 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
