Como explica la Asociación 22q Madrid, miembro de Somos Pacientes, “para nuestra Asociación es un honor colaborar en la organización de esta Jornada y saber que profesionales de diferentes ámbitos tienen interés en saber y conocer dicho síndrome”.
Concretamente, la Jornada, que se celebrará en el Salón de Actos del Hospital Universitario del Tajo –Avenida Amazonas Central, s/n– entre las 9:00 y las 14:00 horas, está dirigida a profesionales del ámbito sanitario, social, educativo y familiar.
La asistencia a la Jornada es totalmente gratuita, si bien dada la limitación del aforo se requiere inscripción previa. Para inscribirte en la Jornada, clica aquí.
22q
El síndrome de deleción 22q11 comprende un grupo de trastornos que se producen por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 –la región 22q11.2– que alberga medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.
Como informa Asociación 22q Madrid, “los genes de esta región controlan la migración de células originarias de una zona del esbozo del sistema nervioso central conocida como ‘cresta neural’, que intervienen en el desarrollo de una serie de estructuras como el timo, la glándula paratiroides y el corazón. Estas células también participan en el desarrollo del paladar y de determinadas zonas del cerebro”.
El resultado es que las personas afectadas por el síndrome presentan un conjunto de rasgos característicos como defectos cardiacos, anomalías en el paladar, rasgos faciales concretos y retraso en el desarrollo. Además, estas personas también padecen inmunodeficiencia, por lo que presentan un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes como púrpura trombocitopénica inmune y la artritis juvenil idiopática.
Como concluye la Asociación, “la deleción 22q11 es la anomalía cromosómica submicroscópica más frecuente, con una frecuencia estimada en la población general de 1 cada 4.000 recién nacidos, aunque muy posiblemente la frecuencia real sea mayor”.
– A día de hoy, 99 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
