Concretamente, como explican los organizadores, “esta jornada tiene como principal objetivo generar un foro adecuado para que el conocimiento de la enfermedad del Síndrome de Rett y su situación sociosanitaria actual active la participación e implicación de nuevos colectivos en la divulgación y recaudación de ayudas y, de esta manera, colaborar en la mejora del conocimiento y de la calidad de vida de los afectados”.
Para ello, y entre otras intervenciones, la jornada contemplará las conferencias de la doctora Judith Armstrong, investigadora del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona; de Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes; y de Ivonne Reyes, madrina de la Asociación Mi Princesa Rett.
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Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo con base neurológica que afecta en la inmensa mayoría de los casos a las mujeres. Suele manifestarse durante el segundo año de vida y se caracteriza por una retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, especialmente del uso de las manos, así como por retraso intelectual grave.
El síndrome, descrito por primera vez en el año 1966 por el doctor austríaco Andreas Rett, afecta a una de cada 10.000-15.000 niñas, y la pérdida de capacidades es, por lo general, persistente y progresiva.
– A día de hoy, la Asociación Española Síndrome de Rett (AESR), asociación de pacientes dedicada al síndrome de Rett, es ya miembro activo de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
