Como informa la AEFA-KBK, “en la Jornada, dirigida a pacientes, familiares y profesionales sanitarios, contaremos con la participación como ponentes de genetistas, neurólogos, inmunólogos y otros especialistas”.
Inscripción y programa
La Jornada se celebrará en el Salón de Actos del Hospital Materno Infantil del Hospital General Universitario Gregorio Marañón –Calle O’Donell, 48-50– a partir de las 10:00 horas.
El programa de la Jornada contempla distintas conferencias en las que se abordará el síndrome de Kabuki desde la visión de las distintas especialidades médicas. Además, como explica la Asociación, “como objetivos nos marcaremos dos líneas de trabajo conjunto: gestar el proyecto entre varios hospitales y la red Rare Commons para la creación de base de datos de casos clínicos a nivel nacional; y una propuesta para una guía de manejo consensuada para personas con el síndrome”.
Para consultar el programa de la Jornada, clica aquí.
La asistencia a la Jornada es totalmente gratuita, si bien dada la limitación del aforo se requiere inscripción previa. Para inscribirte en la Jornada, contacta con los organizadores en la dirección de correo electrónico sindromekabuki@gmail.com –el plazo finaliza el próximo domingo, 1 de octubre.
Síndrome de Kabuki
El síndrome de Kabuki es un trastorno genético raro –la incidencia se establece en 1 caso cada 30.000-40.000 nacimientos– que causa anomalías congénitas múltiples y en diversos grados. Sus síntomas son muy dispares, siendo los más característicos los rasgos faciales y la hipotonía –disminución del tono muscular–. Además, los afectados pueden presentar, entre otras afectaciones, una estatura baja, cardiopatías y trastornos madurativos, intestinales o inmunológicos.
Como explica la AEFA-KBK, “el síndrome fue descrito por primera vez, en 1981, por Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki”.
– A día de hoy, 97 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
