Fecha de celebración: 03 octubre 2013
Lugar: Casa de la Convalescencia (Calle Sant Antoni Maria Claret 171, 08041 Barcelona)
Inscripción Gratuita (plazas limitadas) en: www.btnunit.org
Teléfono: 934 978 687
Email: amatilla@igtp.cat
PROGRAMA
08:30 Recogida Documentación
09:00-09:15 Bienvenida y Presentación
Antoni Matilla Dueñas.Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona.
Roser Vallès. Gabinete del Consejero de Salud del Gobierno de Catalunya.
Representante área Programa y Actividades. Real Patronato sobre Discapacidad
09:15-09:45 Ponencia
Pilar Magrinyà. Responsable Área Enfermedades Raras del Departamento de Salud del Gobierno Catalán.
“El programa de atención sanitaria de las enfermedades genéticas con discapacidad”
09:45-10:20 Mesa Redonda
“El papel y empoderamiento de las Asociaciones de pacientes”
Moderador:
Josep Torrent-Farnell. Director de la Fundación Doctor Robert y Miembro del Comité de medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).
Participan:
Ana Quintero Martínez. Federación Catalana de Enfermedades Poco Frecuentes.
Anna Ripoll. Delegada en Catalunya de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Glòria Renom. Comisión de Salud, Bienestar, Familia e Inmigración Parlamento de Catalunya.
Isaac Amela. Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias (ACAH).
Isabel González Jiménez. Fundación Ataxia de Friedreich en Movimiento.
Jaume Boltà. Funds4Research (F4R).
Jordi Cruz. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Juan Carlos Baiges. Federación Española de Ataxias (FEDAES).
María Galvez Sierra. Federación Española de Parkinson (FEP).
11:10-11:30 Pausa Café
11:30-12:20 Ponencia
Justo García de Yébenes. Hospital Ramón y Cajal-CIBERNED, Madrid.
“Investigación clínica en las ataxias recesivas y esporádicas”
12:20-13:10 Ponencia
Luis Velázquez, Director Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, Holguín, Cuba.
“Contribución de los estudios clinico-genéticos a la investigación y ensayos clínicos en las ataxias”
13:10-14:00 Ponencia
Antoni Matilla Dueñas. Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética en Neurociencias, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona.
“Las ataxias hereditarias: de los genes a las terapias”.
14:00-15:15 Almuerzo
Entretenimiento: Grupo de Castellers de la Universidad Autónoma de Barcelona “Els Ganàpies”. Copa de Cava por gentileza de Codorníu.
15:15-16:10 Ponencia
Olaf Riess. Coordinador proyecto Europeo NEUROMICS, Director Instituto de Genética Médica y Genómica Aplicada, Centro de Enfermedades Raras, Tübingen, Alemania.
“NeurOmics: a multidisciplinary integrated project aimed to find cures to treat rare neuromuscular and neurodegenerative diseases”
16:10-17:00 Ponencia
Javier Díaz Nido. Centro Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid.
“Terapia génica en la Ataxia de Friedreich”
17.00-17:20 Pausa Café
Entretenimiento: Coral Espígol.
17:20-17:55 Ponencia
Manuel Posada. Director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España.
“Política de registros de enfermedades raras en Europa”
17:55-18:25 Ponencia
Jorge Sequeiros. Director UnIGENe y CGPP, Instituto de Biologia Molecular y Celular, Universidad de Oporto, Portugal.
“Next generation sequencing in diagnosis: do we need a next generation ethics?”
18:25-18:45 Conclusiones y Clausura
Josep Torrent-Farnell. Director General de la Fundación Doctor Robert y Miembro del Comité de medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).
Antoni Matilla Dueñas. Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona.
Victor Volpini. Director Centro Diagnóstico Genético-Molecular-IDIBELL, Vicepresidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
