Los pacientes con ataxia de Friedreich quieren eliminar estigmas a través de la concienciación

En el marco del Día Mundial de la Ataxia, la comunidad de pacientes con ataxia de Friedreich (AF) en España ha elevado su voz para demandar una mayor visibilidad y conciencia social en torno a esta enfermedad neurodegenerativa. La Federación de Ataxias de España (Fedaes) y la compañía biotecnológica Biogen han organizado con la Asociacion Nacional de Informadores de la Salud (ANIS) una jornada de concienciación con periodistas para abordar los desafíos a los que se enfrentan estos pacientes, destacando la importancia de erradicar los estigmas asociados a la enfermedad y fomentar el acceso a tratamientos y apoyo integral.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, hereditaria y progresiva que afecta a unas 15.000 personas en todo el mundo, con una prevalencia de 2 casos por cada 100.000 habitantes. Se manifiesta comúnmente en la infancia o adolescencia, aunque en un 25% de los casos puede presentarse en la edad adulta. Entre sus síntomas se encuentran la fatiga, escoliosis, dificultad para hablar, discapacidad visual y auditiva, problemas de equilibrio y complicaciones cardiovasculares y metabólicas, como la diabetes. Estos síntomas progresivos pueden llevar a los pacientes a depender de sillas de ruedas en un plazo de 10 a 20 años desde el diagnóstico.

Isabel Campos, presidenta de Fedaes, subrayó en esta jornada que uno de los mayores problemas con los que se encuentran los pacientes es la demora en el diagnóstico, que puede extenderse hasta tres años, y expuso el caso concreto de su hijo. “Los pacientes con AF no sólo luchan contra su enfermedad, sino que también se enfrentan a la incertidumbre que genera la falta de un diagnóstico temprano. A ello se suman las dificultades para acceder a servicios de rehabilitación y apoyo psicológico, lo que es crucial para mejorar su calidad de vida”, señaló.

Como explicaron los ponentes, la vida diaria de este colectivo está marcada por un deterioro físico que no sólo afecta a su movilidad, sino también a su vida emocional y social. La doctora Paula Pérez Torre, neuróloga de la Unidad de Ataxias del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, destacó que el impacto de la enfermedad va más allá de los síntomas físicos. “Los pacientes, en su mayoría muy jóvenes, reciben un diagnóstico que trunca muchas de sus expectativas de futuro. A menudo muestran una madurez sorprendente al recibir la noticia, pero esto no evita que sea un golpe emocional enorme, tanto para ellos como para sus familias”, explicó.

El papel de las asociaciones de pacientes como Fedaes, es fundamental en este proceso. Campos enfatizó la importancia del apoyo familiar y de las redes de pacientes para afrontar la realidad de vivir con AF. “Los pacientes no pueden hacerlo solos. Las familias y las asociaciones juegan un rol vital en su bienestar. A través de nuestros servicios online de fisioterapia, logopedia, apoyo psicológico y asesoramiento en dependencia, ayudamos a mejorar su calidad de vida y a combatir el aislamiento que muchos sienten”.

El encuentro contó también con la participación de Pilar García Lorda, directora médica de Biogen en España, que habló sobre la importancia de llevar a cabo una rehabilitación física continuada para reducir el impacto funcional de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Además, enfatizó la importancia de un diagnóstico temprano, que permite un tratamiento más eficaz de las complicaciones asociadas, como los problemas cardíacos o endocrinos.

“El trabajo de fuerza y coordinación puede marcar una gran diferencia en la progresión de la enfermedad. Sin embargo, la falta de conocimiento sobre la ataxia de Friedreich, incluso entre profesionales de la salud, sigue siendo un gran obstáculo para un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado”, puntualizó.

El diagnóstico de ataxia de Friedreich no sólo representa un reto médico, sino también un desafío emocional y social. El futuro de los pacientes es incierto y, como apuntó la doctora Pérez, las preguntas más frecuentes giran en torno a cómo evolucionará la enfermedad y cómo será su calidad de vida en los próximos años. Aunque la ciencia sigue avanzando en la búsqueda de tratamientos más efectivos, la comunidad de pacientes y familiares sigue luchando por un reconocimiento social y un apoyo integral que les permita enfrentar la enfermedad con todas las herramientas posibles.