La Asociación MPS Lisosomales España, miembro de Somos Pacientes, organiza este domingo, 26 de febrero, y en el marco de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la segunda edición de la ‘Transconca’, marcha popular solidaria que recorrerá distintos municipios de la Conca de Ódena (Barcelona) para dar visibilidad y apoyo a los pacientes con enfermedades lisosomales y sus familias.

La prueba contempla un total de siete rutas –‘Ruta Morquio’, ‘Ruta MPS-Lisosomales’, ‘Ruta Hunter’, ‘Ruta Hurler’, ‘Ruta Maroteaux’, ‘Ruta Sly’ y Ruta Sanfilippo’, esta última inclusiva– que, tras partir de distintas localidades y recorrer distintas distancias a realizar caminando, corriendo, en marcha nórdica o en bicicleta, confluirán a las 12:00 horas en la meta situada en la Pobla de Claramunt.

Como explican los organizadores, “esperamos que la propuesta consiga, como mínimo, repetir el éxito de participación alcanzado en 2022, cuando fueron alrededor de 700 las personas que tomaron parte”.

Para inscribirte en la prueba, de la que puedes recabar más información en este enlace, pincha aquí.

Siete tipos clínicos

Las mucopolisacaridosis (MPS) son trastornos genéticos, progresivos y poco frecuentes que afectan a numerosos órganos del cuerpo, lo que puede derivar en un deterioro mental y físico grave durante la etapa infantil. Unas enfermedades que afectan a 1 de cada 25.000 nacidos vivos.

Las personas con MPS carecen de una enzima en sus lisosomas. Esta enzima normalmente es la responsable de la descomposición de moléculas complejas, conocidas como glicosaminoglicanos (GAG), en elementos más pequeños para reciclar. Sin esta enzima, los GAG se depositan en las células de los pacientes con MPS y eventualmente se acumulan y derivan en daño orgánico.

Concretamente, existen siete tipos clínicos de MPS, según la carencia o deficiencia de una o más de 11 enzimas específicas detectadas dentro de los lisosomas de los pacientes. Además, y dado que todas las MPS se heredan genéticamente de los padres, las enfermedades están presentes ya desde el nacimiento. Sin embargo, los síntomas a menudo son difíciles de identificar en los recién nacidos y progresivamente se van haciendo más evidentes y graves a medida que el niño crece y más células son dañadas por la acumulación de GAG.

Los síntomas característicos de estas patologías son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en ocasiones, deformaciones físicas y, en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos trastornos no suele llegar a la pubertad.

– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?