La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), miembro de Somos Pacientes, organiza este domingo, 27 de febrero, en el marco de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la ‘Transconca 2022’, marcha popular solidaria que recorrerá distintos municipios de la Conca de Ódena (Barcelona) para dar visibilidad y apoyo a las enfermedades lisosomales.

La marcha, que partirá de Igualada para recorrer Òdena, Jorba, Vilanova del Camí, Santa Margarida de Montbui y Castellolí para finalizar en la Pobla de Claramunt, se podrá realizar caminando, corriendo, en marcha nórdica o en bicicleta, habiendo diferentes itinerarios y un recorrido adaptado para fomentar la participación de toda la población, convirtiéndose en una gran fiesta participativa.

Como explica MPS España, “la prueba quiere aglutinar el espíritu del deporte con la naturaleza y el territorio. Nuestra Asociación tiene como sede el territorio de la Conca de Ódena, y la voluntad del evento es que se convierta en un acto sostenible, con respeto al medio ambiente y al entorno”.

Asimismo, la Asociación anima a toda la población a sumarse a esta causa solidaria haciéndose una fotografía con unos guantes y colocando las muñecas unidas y las manos abiertas para compartirla en sus redes sociales con el hashtag #Transconca2022 y el texto ‘Yo me sumo a la #Transconca2022’ o remitirla a la dirección de correo electrónico comunicación.mpsesp@gmail.com.

Trastornos genéticos raros

Las mucopolisacaridosis (MPS) son trastornos genéticos, progresivos y poco frecuentes que afectan a numerosos órganos del cuerpo, lo que puede derivar en un deterioro mental y físico grave durante la etapa infantil. Unas enfermedades que afectan a 1 de cada 25.000 nacidos vivos.

Las personas con MPS carecen de una enzima en sus lisosomas. Esta enzima normalmente es la responsable de la descomposición de moléculas complejas, conocidas como glicosaminoglicanos (GAG), en elementos más pequeños para reciclar. Sin esta enzima, los GAG se depositan en las células de los pacientes con MPS y eventualmente se acumulan y derivan en daño a los órganos.

Concretamente, existen siete tipos clínicos de MPS, según la carencia o deficiencia de una o más de 11 enzimas específicas detectadas dentro de los lisosomas de los pacientes. Además, y dado que todas las MPS se heredan genéticamente de los padres, las enfermedades están presentes ya desde el nacimiento. Sin embargo, los síntomas a menudo son difíciles de identificar en los recién nacidos y progresivamente se van haciendo más evidentes y graves a medida que el niño crece y más células son dañadas por la acumulación de GAG.

Los síntomas característicos de estas patologías son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y, en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos trastornos no suele llegar a la pubertad.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?