La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) organiza del 1 al 3 de julio y en el marco de la celebración de la décima edición del Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi –el domingo 3 de julio–, su ‘I Marcha Solidaria Virtual a favor del Síndrome de Rubinstein-Taybi’ con el objetivo de visibilizar esta enfermedad genética rara y recaudar fondos para sus programas de atención y cuidado a los pacientes y sus familiares.
La prueba, que se celebrará bajo el lema ‘Un pequeño paso para ti, una gran carrera para nosotros’ y que se sumará, entre otras iniciativas por el Día Internacional, a la iluminación en color amarillo de fuentes y edificios emblemáticos de todo el país, contempla una marcha de 2 o 5 kilómetros que podrá realizarse en el lugar que se desee entre el 1 y 3 de julio y registrarla en la app ‘RockTheSport Virtual’, gratuita y disponible para teléfonos móviles con sistema operativo Android e iOS.
El precio de la inscripción se ha establecido en solo 5 euros. Para inscribirte en la marcha, cuyo reglamento puedes consultar en este enlace, clica aquí.
Asimismo, los organizadores han habilitado un ‘dorsal 0’ para todas aquellas personas que quieran colaborar con esta causa solidaria. Para colaborar con tu donativo de 5 o 10 euros clica aquí.
Trastorno genético esporádico
Inicialmente denominado como ‘síndrome de los pulgares anchos’, el síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad rara caracterizada por una baja estatura, microcefalia, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos –y en ocasiones angulados– y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.
En algunos casos, el síndrome se asocia con problemas gastrointestinales, anomalías cardiacas y renales, y problemas de visión. Sin embargo, no todos los pacientes presentan todos los signos y síntomas propios del síndrome.
Además tiene un origen genético esporádico, es decir, se presenta como resultado de mutaciones en distintos genes que no tienen que ver con ninguna complicación durante el embarazo y que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos o sistemas. Concretamente, el síndrome afecta a uno de cada 100.000-125.000 nacimientos, habiéndose registrado 128 casos en nuestro país.
Asimismo, hasta el momento se han identificado dos genes asociados con el síndrome: el ‘CPB’, causante del 50% de los casos; y el ‘EP300’, presente en un 3% de los diagnósticos. Es decir, en un 47% de los pacientes aún no se ha identificado la causa.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
