Las mastocitosis son un grupo de enfermedades que se caracterizan por un aumento, generalmente de pequeña magnitud, del número de mastocitos en diversos tejidos del cuerpo. Los mastocitos de las mastocitosis tienen una proteína en su superficie que se llama c-kit y se ha encontrado una mutación en dicha proteína (D816V) que está presente en la mayoría de los pacientes.