Las enfermedades metabólicas -o errores innatos del metabolismo- son un gran número de enfermedades diferentes producidas cuando falla alguna de las reacciones químicas que tienen lugar en la célula. Hay más de 4.000 enfermedades distintas de este tipo y cada día se diagnostican más. En la Unión Europea se estima que entre 20 y 30 millones de personas sufren alguno de estos trastornos. Las reacciones químicas que se producen en el organismo, dejadas a su libre producción, serían muy lentas e incompatibles con la vida. Por eso, el organismo fabrica una serie de proteínas, llamadas enzimas, cuya misión es la de unir los elementos químicos de cada reacción y así facilitar y, sobre todo, acelerar dicha reacción. Cuando falta el enzima, o no tiene una forma correcta, la reacción química no se produce a la misma velocidad, el sustrato de la reacción se acumula y falta el producto.

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