La Asociación para la Información y la Investigación de la Hipomagnesemia Familiar (Hipofam), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha una campaña de captación de microdonativos en la web migranodearena.org para financiar el estudio del Instituto de Investigación Vall d’Hebron (VHIR) de Barcelona sobre esta enfermedad ultrarrara y grave que afecta a alrededor de 50 niños en nuestro país.
Como explica la Hipofam, “mantenemos un convenio de colaboración con el VHIR por el que apoyamos la investigación que se lleva a cabo en el centro. Desde el año 2015 hemos aportado más de 165.000 euros y se ha avanzado mucho. Precisamente por eso debemos seguir apoyando esta investigación, para llegar hasta el final y hallar dianas terapéuticas sobre las que actuar para mejorar el pronóstico de estos niños. Ayúdanos a conseguirlo”.
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Sin tratamiento
El síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis es una enfermedad renal rara de herencia autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de calcio y magnesio en la orina y el deterioro de la función renal.
Una patología para la que, alerta la Asociación, “aún no existe un tratamiento que evite la progresión que ocasiona insuficiencia renal crónica, llevando a estos niños al trasplante renal. Además, también causa graves problemas visuales y otros síntomas como hiperparatiroidismo, calambres musculares, retraso en el crecimiento, cansancio, etc.”.
Concretamente, la patología se produce por la presencia de mutaciones en los genes que codifican la claudina-16 o la claudina-19, proteínas localizadas en el riñón e involucradas en la regulación de la permeabilidad iónica a las células de la rama ascendente gruesa del asa de Henle.
En este contexto, el estudio del grupo de investigación de Fisiopatología Renal CIBBIM-Nanomedicina del VHIR está enfocado en una mutación concreta en el gen de la claudina-19 (p.G20D), la más frecuente en el sur de Europa. También busca identificar qué procesos biológicos se encuentran alterados en la enfermedad para entender el porqué de la variabilidad entre pacientes; e incluye el análisis completo de las secuencias todos los genes de todos los pacientes para identificar posibles variantes que puedan ser responsables de la diferente expresión de la patología. Este modelo celular también podrá ser utilizado para testar la efectividad de medicamentos que puedan interferir o modular la progresión de la enfermedad renal.
– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
