Como explica juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, “estas guías son muy necesarias en pro del conocimiento, no solo de los pacientes, sino también de los profesionales sanitarios y de toda la sociedad. De esta forma, se consigue orientar a las familias, agilizar los procesos sanitarios fomentando el conocimiento de los especialistas y labrar la concienciación social en pro de una información veraz de calidad”.
Para pacientes y familiares
La guía ‘Guía para pacientes con Síndrome de Noonan y otras Rasopatías y sus familiares’, redactada por los doctores Begoña Ezquieta Zubicaray y Atilano Carcavilla Urquí con la coordinación de Inmaculada González García, presidenta de la ASNC, “tiene una amplísima descripción sobre el Síndrome de Noonan”, destaca la Asociación.
Concretamente, como explica María Luisa Real González, titular de la Consejería de Sanidad del Gobierno de Cantabria, en la introducción del manual, “con el nombre de ‘Rasopatías’ se engloba a un grupo de enfermedades poco frecuentes, por lo que pertenecen al grupo de las denominadas enfermedades raras. Son enfermedades de origen genético que se caracterizan por presentar una mutación que afecta a los genes que codifican las proteínas ‘Ras’, que desempeñan un importante papel en la proliferación y diferenciación de las células, así como en la supervivencia y muerte celular”.
Para descargar la ‘Guía para pacientes con Síndrome de Noonan y otras Rasopatías y sus familiares’, clica aquí.
Por su parte, la ‘Guía Alimentación y Nutrición en el Síndrome de Noonan’, redactada por los nutricionistas Juan Carlos García Llamas y Cristina Carrera Igual con la coordinación de Inmaculada González García, se presenta como un manual “de gran utilidad para nuestros hijos con síndrome de Noonan y sus familias”, concluye la ASNC.
Para descargar la ‘Guía Alimentación y Nutrición en el Síndrome de Noonan’, clica aquí.
Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es una enfermedad genética no infrecuente que afecta a 1 de cada 2.500 habitantes y que se origina por la alteración de uno de los genes responsables del correcto funcionamiento de la vía RAS/MAPK, implicada en la división y diferenciación celular.
Los afectados por el síndrome de Noonan presentan, por lo general, unas características faciales típicas, cardiopatía congénita y talla baja. En la etapa de recién nacido también pueden presentar dificultades para la alimentación e hipotonía, así como, alteraciones hematológicas y de la coagulación.
En este contexto, debe tenerse en cuenta que, como recuerda la ASNC, “cada niño y joven con Síndrome de Noonan es único, y no hay ninguna generalización que sea aplicable para todos los afectados. Y aunque algunos se encuentren con dificultades especiales físicas, emocionales, sociales o de aprendizaje, la mayor parte de los niños y jóvenes con el síndrome son saludables y bien adaptados. Además, todos se beneficiarán de nuestro sistemas sanitario, educativo y social con buena atención médica, apoyo emocional y educativo y evaluación de sus condiciones”.
– A día de hoy, 84 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
