La Fundación Síndrome de Dravet (FSD), miembro de Somos Pacientes, ha desarrollado, en colaboración con universidades e industria farmacéutica, una nueva herramienta científica de acceso abierto para impulsar el conocimiento del síndrome de Dravet y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos.

La herramienta consiste en un nuevo modelo animal de síndrome de Dravet, el único con una mutación ‘nonsense’ de acceso abierto, que recopila tanto el fenotipo epiléptico como no epiléptico del síndrome. Una herramienta que, en definitiva y como destaca la propia FSD, “permite estudiar las bases moleculares y neuronales del Dravet, así como el desarrollo de nuevas terapias asociadas a las mutaciones ‘nonsense’ para el síndrome”.

Los resultados de esta nueva herramienta científica han sido recogidos en un artículo publicado en la revista científica Frontiers en Cellular Neuroscience, en el que se describe el proceso de generación y caracterización del modelo animal, así como su disponibilidad para cualquier investigador del mundo.

José Ángel Aibar, presidente de la Fundación y coautor del estudio, destaca que “esta herramienta es un hito en la investigación del síndrome de Dravet, ya que facilita el acceso a un recurso esencial para avanzar en el conocimiento y el tratamiento de esta enfermedad. Además, demuestra el valor de la colaboración entre organizaciones de pacientes como la nuestra y la industria y la academia en la búsqueda de una solución efectiva para los pacientes y sus familias”.

Epilepsia infantil

El síndrome de Dravet, también denominado ‘epilepsia mioclónica severa de la infancia’, es un trastorno ocasionado por una mutación en el gen ‘SCN1A’ que comienza a manifestarse en el primer año de vida y conlleva graves retrasos cognitivos –hasta el 60% de los afectados padece retraso mental grave–, retraso en el lenguaje y alteraciones motoras graves.

Como indica la FSD, “esta enfermedad es una epilepsia que se ceba con los niños. Produce problemas cognitivos, problemas con el lenguaje, problemas de movimiento y de comportamiento. Además, en un 15% de los casos los niños fallecen por muerte súbita”.

Si bien el síndrome fue descrito por primera vez en el año 1978 por la epileptóloga francesa Charlotte Dravet, no fue hasta 2003 cuando se confirmó su origen genético, lo que determina que aún a día de hoy haya una tasa desmesurada –de hasta un 80%– de infradiagnóstico, especialmente en pacientes adultos.

De hecho, y si bien en nuestro país conviven en torno a 450 pacientes correctamente diagnosticados, puede estimarse que, atendiendo a los datos de prevalencia del trastorno, la cifra real de casos sea superior a 1.500.

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