Lluis Montoliú, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB) y miembro del Comité de Dirección del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha publicado el libro ‘¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?’.
Esta obra busca dar respuesta a las muchas preguntas que se plantean los padres y madres cuando descubren que su hijo o hija tiene una enfermedad rara y «se les viene el mundo encima». Tras más de 18 años hablando con familias, tranquilizándolas, aportándoles información y esperanza, Montoliu ha recogido toda su experiencia en este libro.
Y es que, como apunta el propio autor, “ninguno de los padres y madres tenía previsto que su hijo naciera con una de estas enfermedades raras. Y no todos lo aceptan y afrontan por igual. Ante todo, lo que necesitan es información, proporcionada de forma entendible, con claridad y con tranquilidad. Y espacio y tiempo para poder digerirla, y para poder seguir planteando nuevas cuestiones que inevitablemente surgirán”.
Escrito especialmente para las familias, el libro también está dirigido al personal investigador y, en general, a todo el público interesado en el tema. Una obra que, además de contar con un prólogo y un epílogo escritos por, respectivamente, Gemma Marfany y Pablo Lapunzina, investigadores del CIBERER, se estructura en 15 capítulos en los que se responde a cuestiones como, entre otras, ¿por qué mi hijo ha nacido con una enfermedad rara? ¿Qué hemos hecho mal? ¿Podríamos haber hecho algo más para impedirlo? ¿Qué expectativas y calidad de vida le esperan? ¿Qué se sabe de esa enfermedad rara? ¿Hay algún científico investigándola y desarrollando algún tratamiento? ¿Tiene cura? Y si decidiéramos tener más hijos, ¿existiría la posibilidad de que también nacieran con la misma enfermedad?
Como concluye Montoliú, «son muchas las conversaciones que he mantenido con las familias por teléfono, por correo electrónico, en persona, en cualquiera de los muchos actos sobre enfermedades raras que he organizado o a los que me han invitado. El resumen de todas ellas, organizado por temas, es el núcleo de este nuevo libro que, sinceramente, espero que sea útil a mucha gente. Y que les lleve paz, información y esperanza a todos los que lo necesiten».
– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
