Como explica la Asociación, “este grupo de trabajo pretende una serie de objetivos, entre los que figuran informar a las familias y afectados sobre esta enfermedad; dar cuenta de líneas de investigación que se están desarrollando a nivel nacional e internacional; unir a las familias para que compartan experiencias y se apoyen mutuamente; y dinamizar la puesta en funcionamiento de recursos que contribuyan a mejorar la calidad de vida de los afectados por esta patología en la Región de Murcia”.
El acto de presentación del nuevo grupo de trabajo se llevará a cabo en el Centro Multidisciplinar de Atención Integral a Personas y Familias con Síndrome X Frágil y otras Enfermedades Raras ‘Pilar Bernal Giménez’ a las 11:00 horas. Para asistir al acto o solicitar más información sobre el nuevo grupo de trabajo, contacta con D’genes en los números de teléfono 968 076 920 o 696 141 708 o en la dirección de correo electrónico porfiria@dgenes.es.
Porfiria
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas caracterizadas por una alteración genética y hereditaria (excepto la porfiria cutánea tardía) de las enzimas que intervienen en la síntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina encargada del transporte del oxígeno en la sangre). Concretamente, y como consecuencia de la alteración, las enzimas se sintetizan en cantidades deficientes, tanto por el hígado (porfirias hepáticas) como por la médula ósea (porfirias eritropoyéticas).
Las principales porfirias hepáticas son la porfiria cutánea tardía y la porfiria aguda intermitente. La porfiria cutánea tardía, el tipo más frecuente en España, se caracteriza por la aparición de ampollas en las áreas expuestas al sol, caso de las manos, los brazos y la cara. Se denomina tardía porque suele afectar a los pacientes cuando superan los 40 años de edad.
En la porfiria aguda intermitente, los pacientes, con mayor frecuencia mujeres adultas, sufren lesiones en el sistema nervioso, padeciendo crisis de dolor abdominal acompañadas de náuseas, vómitos, estreñimiento o diarrea y distensión abdominal. Las crisis también suelen cursar con palpitaciones, sudoración e intranquilidad, así como con debilidad muscular.
La principal porfiria eritropoyética, la protoporfiria eritropoyética, se caracteriza por la aparición inmediata de dolor e hinchazón de la piel que se expone a la luz solar. Los síntomas se desarrollan, por lo general, durante la infancia.
En torno a 1 de cada 10.000 personas porta el gen de la porfiria, si bien la inmensa mayoría –en hasta un 80% de los casos– nunca desarrolla la enfermedad. De hecho, se estima que la prevalencia real de pacientes se establece en 1 caso por cada millón de habitantes.
Como concluye D’genes, “la Región de Murcia es uno de los cinco lugares del mundo donde se registran mayor número de casos de porfiria aguda intermitente de origen genético”.
– A día de hoy, la Asociación Española de Porfiria (AEP), asociación de pacientes dedicada a la porfiria, ya es miembro activo de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
