En palabras de Francisco Monfort, presidente de ASHUA, «nuestro objetivo es que todo el mundo sepa lo que es el SHUa, desde las autoridades sanitarias hasta los médicos, los propios pacientes y sus familiares y la población general; queremos informar y, sobre todo, concienciar sobre la urgencia en el diagnóstico y la importancia de garantizar el acceso al tratamiento«.
Crónica y potencialmente mortal
El SHUa es una enfermedad crónica caracterizada por un riesgo permanente de aparición de trombos en cualquier órgano vital, caso del corazón, cerebro y pulmones y, muy especialmente, los riñones. En consecuencia, y en aquellos casos en los que no es diagnosticada y tratada de forma adecuada, resulta potencialmente mortal.
Como explica la Dra. Elena Román, del Servicio de Nefrología Infantil del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, «se trata de una enfermedad rara que tiene efectos devastadores; el 10% de los pacientes acaba falleciendo, mientras que un 60% requiere diálisis o presenta un daño renal permanente en el plazo de un año desde el diagnóstico de la enfermedad».
Diagnóstico precoz
Así, y si bien el diagnóstico precoz es muy importante en todas las enfermedades, «en el SHUa resulta crucial –recuerda la Dra. Román–, así como recibir un tratamiento adecuado, porque la vida del paciente está en juego y las posibilidades de recuperar funciones, como la renal, se van perdiendo cuantos más días pasen; por ello es tan importante el papel de las asociaciones de pacientes a la hora de dar a conocer la patología».
Y es que las enfermedades ultrarraras como el SHUa, destaca Francisco Monfort, «conlleva un gran impacto emocional y psicológico para el paciente y sus familiares; y si tener una buena información es fundamental a la hora de afrontar cualquier enfermedad, lo es más cuando se trata de una enfermedad tan poco conocida como el SHUa, porque estás desorientado, tienes muy poca información, te sientes desamparado y no sabes dónde acudir».
– A día de hoy, 46 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
