Alrededor de 80 familias participaron a mediados de marzo en la Reunión Anual de Familias organizada por la Fundación Síndrome de Dravet. Durante la misma, los familiares han puesto el foco en cuestiones como el intercambio de experiencias, la puesta al día sobre los avances en investigación que se están produciendo. La cita ha tenido lugar, de nuevo, en el colegio concertado Rafaela Ybarra, de Madrid.
Tras la inauguración del evento por parte del presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, se desarrolló un amplio programa de charlas y conferencias en el que se trataron diversos aspectos y temáticas relacionados con la enfermedad. Además, se ofreció a los familiares asistentes la posibilidad de participar en dos estudios de investigación, sobre las implicaciones cardiacas en el síndrome de Dravet y sobre secuencación del ARN en pacientes y hermanos, dirigidos por los especialistas médicos Roger Esmel y Laia Turón, del Hospital Sant Pau de Barcelona.
La ponencia ‘La longevidad y mortalidad en el síndrome de Dravet’ fue desarrollada por Danielle Andrade, de la Universidad de Toronto. Esta experta reveló cuestiones procedentes de estudios que muestran evidencias de un deterioro neurológico temprano en pacientes con síndrome de Dravet similar a otras demencias como el Alzheimer. También proporcionó estimaciones de esperanza de vida en pacientes basadas, siempre, en los casos hasta ahora diagnosticados.
La Fundación Síndrome de Dravet emplazó a los asistentes a una próxima edición de la Reunión Anual de Familias, fijada ya para el 5 de abril de 2025.
Temáticas de las charlas efectuadas
Durante la jornada también se desarrollaron otras charlas: ‘Del descubrimiento de los canales de sodio hacia la terapia génica’, donde se conocieron las posibles vías hacia la cura de la enfermedad, por parte de Franck Kalume, de la Universidad de Washington; Introducción a la terapia génica mediada por virus adenoasociado, por parte de María Cándida Vila, de Encoded Therapeutics; manejo de estatus epiléptico y reanimación cardiopulmonar en el Síndrome de Dravet, a cargo de María Lorenzo Ruiz, del hospital Universitario Puerta de Hierro; vías de solución a los problemas conductuales en los pacientes con Síndrome de Dravet cuando mejoran las crisis por la medicación, impartida por Neus Mari, de Synaptia Health Projects.
El programa incluyó también un hueco para las técnicas de autoprotección y protocolos de acción policial en casos de agresividad de los pacientes hacia sus cuidadores, a cargo del agente de las fuerzas y cuerpos de seguridad Israel Bárcenas. Otras charlas fueron: protección de pacientes contra potenciales abusos sexuales y herramientas para que los familiares aborden la sexualidad de los pacientes, impartida por Natalia Rubio Arribas, de la Asociación Estatal Sexualidad y Discapacidad; y obtención de certificados de dependencia y ayudas, a cargo de Valeria Herrera, de la Fundación Síndrome de Dravet.
Todo ello, sin olvidar los últimos avances en tratamientos para reducir las crisis epilépticas y el estado de investigación de los próximos fármacos y terapias genéticas –las mejor situadas para paliar también las otras comorbilidades del síndrome, como son el retraso cognitivo o los problemas motores y conductuales–, algunos en periodo de ensayos clínicos, por parte de la también colaboradora de la fundación en materia científica Simona Giorgi.
Premios Dravet 2024
Como acto final del programa, se entregaron los Premios Dravet 2024. En esta ocasión, los galardonados fueron Franck Kalume, de la Universidad de Washington y doctor en un hospital de Seattle, quien impartió la conferencia “Del descubrimiento de los canales de sodio a la terapia génica’. Recibió este galardón por “su destacado apoyo a la Fundación Síndrome de Dravet y a la investigación de esta enfermedad rara”.
Otro de los premios fue para Sistema de Gestión de Aceites Industriales Usados (Sigaus), por su colaboración y compromiso continuado con la Fundación Síndrome de Dravet. Ainhoa Lizarbe Ortín, su directora de Comunicación, recogió el galardón. La familia Jiménez Olivares, integrada también por un paciente adolescente con síndrome de Dravet, recibió otro reconocimiento por su trabajo a favor de la causa en diversas cuestiones relacionadas con la actividad del colectivo.
