El Encuentro acogió la Asamblea general ordinaria de la AESS, y una jornada informativa donde el doctor Pablo Lapunzina, director-coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ) de Madrid, habló de los últimos avances en el Síndrome de Sotos.
Asimismo, «la reunión también incluyó talleres y actividades de ocio y tiempo libre para los más jóvenes«, informa la AESS.Síndrome de Sotos
El Síndrome de Sotos es un trastorno por hipercrecimiento o sobrecrecimiento de causa genética. Los afectados por este síndrome –la incidencia de es 1 caso por cada 14.000 nacidos vivos– tienen una serie de rasgos morfológicos comunes: macrocefalia, dolicocefalia, frente prominente y abombada, línea del cabello alta, hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides, puente nasal plano, pabellones auriculares grandes y de implantación baja, paladar ojival y estrecho, barbilla prominente, hipoplasia del cuerpo calloso y ventriculomegalia.
Además, los afectados también son hipotónicos y presentan retraso psicomotor, manos y pies grandes, una edad ósea avanzada y una dentición temprana.
– A día de hoy, 58 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
