El síndrome de duplicación invertida del cromosoma 15 se trata de una rara anomalía cromosómica caracterizada clínicamente por una discapacidad intelectual de grado variable, un retraso del desarrollo (psicomotor y del desarrollo del habla), hipotonía con tendencia a desarrollar hipertonía progresiva, anomalías faciales menores, epilepsia y trastorno del espectro autista.
El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 25 de junio de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta patología poco frecuente
en profundidad. El doctor Julián Nevado, responsable de Genómica Estructural y Funcional en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz (Madrid); La doctora Susana Boronat, adjunta de Neuropediatría, especializada en malformaciones cerebrales y enfermedades neurogenéticas en el hospital Vall d´Hebron, de Barcelona; y José Carlos Sicilia, presidente de la
Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q; han sido los invitados en esta ocasión.
