La Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki (AEFA-KBK) abre el plazo de inscripción en la ‘III Jornada Médica-Formativa sobre el Síndrome de Kabuki’, encuentro para pacientes, familiares, profesionales sanitarios y educadores que se celebrará el miércoles 25 de octubre en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.
Los objetivos de este encuentro son la divulgación del síndrome y sus afecciones clínicas, la presentación de una guía médica y de los proyectos de investigación en curso.
Inscripción y programa
En la Jornada, organizada con la colaboración de la doctora Verónica Seidel, del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, se abordarán distintos aspectos como la prevalencia, el resumen clínico del síndrome, el diagnóstico diferencial y los casos atípicos, y las afecciones oftalmológicas, otorrinas, endocrinas y renales asociadas a esta enfermedad poco frecuente.
Es más; como informan los organizadores, “también se abordarán los aspectos hematológicos y oncológicos, se hablará sobre terapias ocupacionales y los rasgos del Trastorno del Espectro Autista (TEA) en el síndrome de Kabuki, y se presentarán proyectos como el de investigación ‘Evaluación clínica e inmunológica de una cohorte infantil con Síndrome de Kabuki’, la guía de seguimiento para las personas con este síndrome y un registro de pacientes”.
La asistencia a la Jornada es totalmente gratuita, si bien dada la limitación del aforo se requiere inscripción previa. Para inscribirte contacta con la AEFA-KBK en la dirección de correo electrónico sindromekabuki@gmail.com.
Trastorno genético raro
El síndrome de Kabuki es un trastorno genético raro –la incidencia se establece en 1 caso cada 30.000-40.000 nacimientos– que causa anomalías congénitas múltiples y en diversos grados. Sus síntomas son muy dispares, siendo los más característicos los rasgos faciales y la hipotonía –disminución del tono muscular–. Además, los afectados pueden presentar, entre otras afectaciones, una estatura baja, cardiopatías y trastornos madurativos, intestinales o inmunológicos.
Como explica la AEFA-KBK, “el síndrome fue descrito por primera vez, en 1981, por Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki”.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
