El Síndrome de Síndrome de Macrocefalia-Malformación capilar (M-MC) es un trastorno genético poco frecuente (menos de cinco casos por cada 10.000 nacidos). La primera descripción del síndrome se hizo en 1997 y fue denominado como Síndrome de Macrocefalia-Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (M-CMTC). Actualmente está bastante claro que las alteraciones vasculares de la piel más características son las malformaciones capilares y no la cutis marmorata telangiectática, como se describió inicialmente. Sin embargo, hoy en día sigue siendo frecuente el uso de su primera denominación. Como el diagnóstico es descriptivo y se basa en los hallazgos de la exploración clínica, a esta entidad se le designa como síndrome. Éste es un término médico para referirse a un patrón de signos o de manifestaciones clínicas que tienen una misma causa común.
El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 9 de junio de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado en profundidad esta patología. El doctor Sixto García-Miñaur, pediatra y especialista en genética clínica del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario de La Paz (Madrid); Juan García de Lomas, catedrático de microbiología de la Facultad de Medicina de Valencia y director científico del Instituto Valenciano de Microbiología; y Laura Aceituno, responsable de comunicación de la Asociación Macrocefalia Capilar España; han intervenido en el programa.
