La MPS IVA ( Síndrome de Morquio) es una enfermedad genética, autosómica recesiva, causada por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosómica N-acetilgalactosamina-6-sulafatasa (GALNS) encargada de la degradación de los glucosaminoglicanos (GAG), entre los que se encuentran el queratán sulfato y el condroitín-6-sulfato.

(más…)