Como explica la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, “este I Torneo de Fútbol Benéfico ‘La mano genial’ espera ser una gran fiesta solidaria que conjugue el deporte y el ocio familiar y que, sobre todo, sea un altavoz sobre la necesidad de contribuir a las asociaciones de pacientes que trabajan por mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con el síndrome de Rubinstein-Taybi, como AESRT”.
Gran fiesta solidaria
El Torneo, que se celebrará en el Campo Municipal de Fútbol de Daganzo –Camino del Fresno, s/n– entre las 9:30 y las 15:00 horas y será amadrinado por la actriz Athena Mata, contará con la participación de los equipos de la Escuela Municipal de Deportes Daganzo ‘Alevín A’ y ‘Alevín B’, de la AD Juventud Torrejón ‘Alevín A’, y del CDM Ajalvir ‘Alevín A’.
Es más; además de las diversas actuaciones de música y baile y talleres y actividades deportivas para los más pequeños, “también habrá una barbacoa solidaria, cuyos beneficios irán a destinados nuestra Asociación, con el fin de apoyar a las familias y a la investigación sobre este síndrome”, informa la AESRT.
La entrada al Torneo es totalmente gratuita, si bien las personas que deseen colaborar con la AERST adquiriendo, por solo 2 euros, las papeletas para participar en el sorteo de regalos que incluye, entre otros premios, dos noches en la Casa Rural ‘Aldea Tejera Negra’, unas gafas de sol donadas por el Centro Óptico ‘Visualia’, una microcadena de sonido HIFI, y vales por un valor de 10 euros en la Vinacoteca ‘Sacacorchos Arte y Vino’.
Asimismo, los organizadores han habilitado una ‘fila 0’ para todas aquellas personas que, no pudiendo asistir al Torneo, quieran colaborar con esta causa solidaria –número de cuenta ES42 0049 5821 82 2116104583.
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Descrita por primera vez por el pediatra estadounidense Jack Rubinstein y por el radiólogo Hooshang Taybi en 1963 bajo el nombre ‘síndrome de los pulgares anchos’, el síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000-125.000 nacimientos y se caracteriza por una baja estatura, microcefalia, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos –y en ocasiones angulados– y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.
En algunos casos, el síndrome se asocia con problemas gastrointestinales, anomalías cardiacas y renales, y problemas de visión. Sin embargo, no todos los pacientes presentan todos los signos y síntomas propios del síndrome.
Además, el síndrome de Rubinstein-Taybi tiene un origen genético esporádico, es decir, se presenta como resultado de mutaciones en distintos genes que no tienen que ver con ninguna complicación durante el embarazo juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos o sistemas. Concretamente, hasta el momento se han identificado dos genes asociados con el síndrome: el ‘CPB’, causante del 50% de los casos; y el ‘EP300’, presente en un 3% de los diagnósticos. Es decir, en un 47% de los pacientes aún no se ha identificado la causa.
– A día de hoy, 101 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
