La Federación Española del Síndrome X Frágil (FESXF), miembro de Somos Pacientes, organizará el sábado 23 de noviembre en Burgos la jornada informativa ‘Trastornos asociados al Síndrome X Frágil en la mujer’ para personas afectadas, familiares, profesionales sociosanitarios y público interesado.
El encuentro se celebrará entre las 9:00 y las 18:00 horas el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) en el marco del Encuentro Anual de la FESXF –del 22 al 24 de noviembre.
Programa
El programa incluye las conferencias ‘Introducción al síndrome X frágil: premutación y mutación completa’, ‘Insuficiencia ovárica primaria asociada al X frágil (FXPOI)’, ‘Efecto de la premutación en el gen ‘FMR1’ sobre la reproducción femenina’, ‘Síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS)’, ‘Desorden neuropsiquiátrico asociado al X frágil (FXAND) y otras alteraciones’ y ‘Consejo genético para la mujer portadora de la premutación en el gen ‘FMR1’.
Una jornada, asimismo, que acogerá las ponencias ‘Perfil neurocognitivo en el Síndrome X Frágil en población femenina’, ‘Funciones ejecutivas en personas portadoras de la premutación del Síndrome X Frágil’ y ‘Encuentros nacionales de mujeres con SXF: un camino para el empoderamiento’.
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Trastorno hereditario
El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma tras el síndrome de Down.
Como informa la FESXF, “se trata de un trastorno ocasionado por la mutación de un gen. Un trastorno ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo del mismo. El resultado es la ausencia de una proteína de las células: como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína”.
El SXF afecta tanto a varones como a mujeres. Concretamente, se estima que el trastorno afecta a uno de cada 4.000 varones y a una de cada 6.000 mujeres. Además, uno de cada 750 varones y una de cada 250 mujeres serán portadores del mismo.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
