Un reciente estudio realizado por el University College de Londres (UCL) y la Universidad Queen Mary de Londres ha revelado que un número significativamente mayor de personas de lo que se pensaba originalmente está en riesgo de desarrollar una forma hereditaria de amiloidosis cardíaca. Publicado en la prestigiosa revista JAMA Cardiology, este estudio ha puesto en evidencia que una de cada 1.000 personas en el Reino Unido posee variantes genéticas que podrían estar relacionadas con la amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR), una condición que puede resultar fatal si no se trata adecuadamente.
Analizando los datos de casi 470.000 personas del Biobanco del Reino Unido se ha determinado que la prevalencia de estas variantes genéticas es particularmente alta entre las personas de ascendencia africana. De hecho, uno de cada 23 participantes de este grupo (aproximadamente el 43%) posee variantes genéticas vinculadas a la amiloidosis ATTR, un hallazgo que subraya la necesidad de una mayor vigilancia y cribado en estos grupos poblacionales.
La amiloidosis cardíaca es una enfermedad en la que proteínas anormales, denominadas amiloides, se acumulan en el tejido cardíaco, lo que causa que el corazón se vuelva rígido y pierda su capacidad para bombear sangre eficientemente. Sin tratamiento, esta condición puede ser mortal en un plazo de cuatro a seis años, según destacan los expertos.
Identificación de pacientes
Luis Lopes, uno de los autores del estudio y miembro del Instituto de Ciencias Cardiovasculares de la UCL, subraya la importancia de identificar a las personas en riesgo lo antes posible. “Hemos hallado en el Reino Unido un número de personas mayor de lo esperado con variantes genéticas potencialmente nocivas relacionadas con la amiloidosis ATTR cardíaca. Muchas de ellas no desarrollarán la enfermedad, pero es crucial identificar a quienes sí lo harán, ya que existen nuevos medicamentos prometedores que pueden tratar la enfermedad de manera efectiva”, explica.
Otra de las autoras principales, Nay Aung, miembro del Instituto de Investigación William Harvey de la Universidad Queen Mary de Londres, enfatiza que las personas con estas variantes genéticas tienen un riesgo entre dos y tres veces mayor de sufrir insuficiencia cardíaca y problemas de ritmo cardíaco. Estos hallazgos cambian la perspectiva sobre la prevalencia de la amiloidosis ATTR, que previamente se consideraba una enfermedad rara, afectando entre una de cada 120.000 a 830.000 personas en todo el mundo.
Diagnóstico y tratamiento
A pesar de los avances que se han dado en los últimos años en las técnicas de diagnóstico por imagen, el estudio sugiere que aún existe una subestimación de la prevalencia real de la enfermedad, especialmente en sus fases iniciales. Entre los síntomas asociados con la amiloidosis ATTR hereditaria se encuentran el síndrome del túnel carpiano y la estenosis lumbar, condiciones que podrían pasar desapercibidas como indicadores tempranos de la enfermedad.
El estudio destaca la necesidad de mejorar las estrategias de cribado y vigilancia clínica para detectar esta patología en personas con síntomas relacionados o con un engrosamiento inexplicable del músculo cardíaco. Los investigadores sugieren que el próximo paso será investigar de manera prospectiva la proporción de personas con estas variantes genéticas que desarrollan la enfermedad, algo que podría generar información valiosa para establecer estrategias de cribado más efectivas.
Entre los tratamientos más prometedores para la amiloidosis ATTR se encuentra una terapia de edición genética, desarrollada en el Centro de Amiloidosis de la UCL. Consiste en una única infusión intravenosa de NTLA-2001, y ha mostrado resultados alentadores en los primeros ensayos, deteniendo la progresión de la enfermedad. Este avance representa un cambio significativo en el enfoque del tratamiento, que hasta ahora se había centrado principalmente en aliviar los síntomas de la insuficiencia cardíaca sin abordar la causa subyacente.
