Concretamente, la Fundación necesita 3 millones de euros para la puesta en marcha en nuestro país de un ensayo clínico en terapia génica sobre el síndrome que se realizaría de forma paralela al ya iniciado en el Nationwide Children’s Hospital en Columbus (Estados Unidos). Un estudio que, como destaca la Fundación, “facilitaría una oportunidad a los niños españoles afectados por este enfermedad”.
Así, y gracias a las iniciativas desarrolladas en los últimos meses –caso de las campañas de recogida de móviles usados o de mensajes SMS–, la Fundación ha recaudado más de 600.000 euros que se destinarán a este proyecto de investigación.
Y por ello, como explica Emilio López, presidente de Fundación Stop Sanfilippo, “estamos muy agradecidos ante la gran respuesta que hemos recibido con las distintas campañas puestas en marcha. La recaudación ha sido muy importante. Sin embargo, no resulta suficiente para hacer frente al ensayo clínico que queremos financiar”.
Síndrome de Sanfilippo
El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII) es una enfermedad rara causada por la carencia de enzimas lisosomales, lo que conlleva el acúmulo de una sustancia nociva –heparán sulfato– en el interior de las células.
Los síntomas iniciales del síndrome son la hiperactividad y la dificultad en el aprendizaje y suelen aparecer entre los 2 y los 4 años de edad. Tal es así que, en numerosas ocasiones, el afectado es diagnosticado de trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Sin embargo, y como recuerda la Fundación, “si a estos síntomas le añadimos otros de carácter físico, como infecciones respiratorias y de oído frecuentes, pelo grueso y cejas pobladas, entonces puede tratarse de una Mucopolisacaridosis tipo III o Sanfilippo”.
Por lo general, los afectados presentan una ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica durante la infancia, pudiendo llegar a fallecer prematuramente alcanzada la adolescencia.
– A día de hoy, 61 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
