Gracias al convenio de colaboración firmado entre ambas entidades en 2020, la Asociación Síndrome X Frágil de la Comunidad Valenciana y el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Valencia (MICOF) distribuirán en las 1.250 oficinas de farmacia de la provincia valenciana 62.000 folletos informativos sobre esta enfermedad genética rara.
Como apunta Tomás Coronado, presidente de la Asociación, “para apoyar esta campaña, tan importante para la divulgación del síndrome X frágil, os pedimos que os hagáis una foto en vuestra farmacia habitual y con nuestro folleto y la publiquéis en vuestras redes sociales con los hashtags #ElMICOFconlasAsociaciones, #tufarmaceuticoatulado, #ConoceXfrágilenlaFarmacia y #xfragilcv”.
Para descargar el folleto clica aquí.
El síndrome X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de ésta tras el síndrome de Down.
Como explica la Federación Española del Síndrome X Frágil (FESXF), “se trata de un trastorno ocasionado por la mutación de un gen. Un trastorno ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo del mismo. El resultado es la ausencia de una proteína de las células: como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína”.
Se estima que este trastorno hereditario afecta a uno de cada 4.000 varones y una de cada 6.000 mujeres –si bien hasta un 80% de los casos permanecen sin diagnosticar.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
