Como informa la AESCdL, “el objetivo de la reunión es poner en contacto a las familias de los pacientes que sufren esta enfermedad rara con los distintos profesionales y especialistas que les atienden, contribuyendo a mejorar la calidad de vida de los afectados, sus familiares y personas implicadas”.
El Congreso, organizado con la colaboración del Real Patronato sobre Discapacidad, se celebrará en el Hotel Amura –Avenida Valdelaparra, 2– y acogerá, entre otras actividades, un mesa de preguntas en las que los asistentes podrán resolver sus dudas sobre el trastorno con los profesionales y la celebración del ‘VIII taller de hermanos de personas afectadas por el síndrome de Cornelia de Lange’.
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Síndrome de Cornelia de Lange
El Síndrome de Cornelia de Lange es una de las enfermedades genéticas más raras conocidas, caracterizada principalmente por el retraso mental y físico en el crecimiento. Concretamente, el trastorno, que afecta a uno de cada 10.000-30.000 nacidos y cuyo origen genético ha permanecido desconocido hasta hace poco tiempo, afecta a un gran número de órganos del cuerpo y puede conllevar anormalidades severas en el desarrollo físico e intelectual del niño.
Como explica la AESCdL, “el síndrome se reconoce sobre la base de la configuración facial, la microcefalia y el retraso mental, y puede comprometer el crecimiento prenatal y postnatal y presentar malformaciones en las extremidades”.
– A día de hoy, 99 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
