Como explica la Federación de Ataxias de España (FEDAES), miembro de Somos Pacientes, “la ataxia es un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como un temblor en distintas partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como la dificultad para realizar movimientos precisos, o como la dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal, y es a la vez un síntoma característico de más de 300 procesos degenerativos”.
Concretamente, y entre otras enfermedades que pueden cursar con algún tipo de ataxia, cabe citar las deformidades esqueléticas, la disfagia, las cardiopatías, la distonía muscular, la diabetes, la disminución sensorial, los linfomas y las leucemias.
Ataxia
El término ‘ataxia’, como indica la FEDAES, “proviene del griego y significa ‘sin orden’, aunque médicamente se entiende como falta de coordinación”. Un grupo de enfermedades que en cerca de un 60% de los casos son hereditarias –entre las mismas, la ataxia de Friedrich, la más prevalente– y que, generalmente, se producen por una pérdida de función en el cerebelo, órgano responsable de la coordinación de la fluidez y precisión de los movimientos, o por una anomalía en las vías que conducen los impulsos nerviosos hacia el mismo.
El resultado es que, como recuerda la Federación, “las ataxias son enfermedades muy graves, neurodegenerativas y altamente invalidantes, que van dejando al paciente no ya en silla de ruedas sino ‘atrapado en su propio cuerpo’ desde edades muy tempranas en muchos casos, y con total lucidez, lo que hace que se generen unos enormes sentimientos de impotencia en los afectados”.
Olvido institucional
Es más; aún en la actualidad, las ataxias carecen de cura específica –salvo excepción de algunos casos provocados por deficiencias metabólicas, caso del déficit de las vitamina E o B12–. Pero como destaca la FEDAES, “muchos de los síntomas y complicaciones asociados pueden ser tratados, por lo que se puede ayudar a los pacientes a que tengan una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible”.
Por ello, la Federación reclama una investigación eficaz de las ataxias, así como un contacto continuo enfermo-investigador y una mejora continua de la formación de los profesionales y de la calidad asistencial.
Y en este contexto, “en la actualidad –indica la FEDAES– se han depositado grandes esperanzas en diferentes proyectos de investigación basados en la denominada terapia génica, y precisamente en esta época de crisis y recortes los enfermos ante el manifiesto olvido institucional se han convertido en artífices de su propia curación y, junto a sus familias, se han puesto manos a la obra para aportar sus escasos ahorros y realizar todo tipo de actividades –conciertos, exposiciones, venta de pulseras, carreras solidarias, recogida de tapones, etc.– encaminadas a obtener recursos para financiar proyectos específicos de investigación”.
Movimiento asociativo
Con motivo de la celebración de este Día Internacional, la FEDAES organiza mañana sábado, 26 de septiembre, en Segovia y bajo el lema ‘Juntos por la Ataxia’, la ‘I Marcha Solidaria por la Ataxia’, iniciativa que partirá a las 11:30 horas de la Avenida de Fernández Ladreda y cuya inscripción cuesta solo 5 euros.
La Asociación Sevillana de Ataxias, la Federación Andaluza de Asociaciones de Ataxias y la Asociación Discapacidad Atáxica (Adiscatx) habilitarán mesas informativas en el Ayuntamiento de Sevilla –en horario de 11:00 a 14:00 horas– y en El Corte Inglés de la Plaza del Duque de la capital sevillana –de 16:30 a 19:00 horas.
– A día de hoy, 81 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
